进行性肌营养不良症课件.pptxVIP

进行性肌营养不良症?概念?病因及发病机制?病理?临床表现?诊断及鉴别诊断?治疗 概念进行性肌营养不良症（Progressive dystrophy,PMD）是一组遗传性肌肉变性病，临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌。 病因与发病机制?为遗传性疾病，但遗传方式各不相同。?假肥大型肌营养不良症（DMD）基因位点在于Xp21上。?抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys），起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损。?患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏 Dys ，造成功能缺失而发病。 病理?PMD的基本的肌肉病理变化为肌纤维坏死和再生，肌