本科医学遗传学复习题答案.docx

遗传学复习题 一、名词解释 遗传病:指由于遗传物质结构或功能改变所导致得疾病。 核型:一个细胞内得全部染色体所构成得图像。 染色体显带:通过现带染色等处理,分辨出染色体更微细得特征,如带得位置、 宽度与深浅等技 术,常见有 G 带、 Q 带、 C 带与 N 带。 基因突变:指基因内得碱基组成或顺序发生了可遗传得改变,并且常能导致表型得改变。 断裂基因:真核生物结构基因, 由若干个编码区与非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成, 启动子:位于转录起始点上游约 100bp 左右,就是与 RNA 聚合酶特异结合使转录开始得 DNA 序列。 系谱 :指从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(包括直