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第一页，共四十页，2022年，8月28日 色盲症的发现 道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物----一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈却说：你买的这双樱桃红色的袜子，我怎么穿呢？ 道尔顿发现，只有弟弟与自己看法相同，其他人全说袜子是樱桃红色的。 道尔顿经过分析和比较发现，原来自己和弟弟都是色盲，为此他写了篇论文《论色盲》，成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。 后人为纪念他，又把色盲症叫道尔顿症。 J.Dalton 1766--1844 人类红绿色盲症 第二页，共四十页，2022年，8月28日 红绿色盲检查图 有两个驼峰的骆驼 数字五十八，黄5红8 色盲是一种先天性色觉障碍病症，色盲症中最常见的是红绿色盲，就是患者不能区分红色和绿色。危害：司机、服装设计、美术装潢、地质、科研等工作，色盲患者不能从事，因此色盲患者在选择职业时受到了一定限制。 第三页，共四十页，2022年，8月28日 第四页，共四十页，2022年，8月28日 第五页，共四十页，2022年，8月28日 第六页，共四十页，2022年，8月28日 第七页，共四十页，2022年，8月28日 第八页，共四十页，2022年，8月28日 女性正常 男性色盲 XBXB × XbY 亲代 配子 子代 XBXb XBY 女性携带者 男性正常 1 ： 1 XB Xb Y 男性的色盲基因只能传给女儿，不能传给儿子。 （1）色觉正常的女性纯合子 Х 男性红绿色盲 第九页，共四十页，2022年，8月28日 女性携带者 男性正常 XBXb × XBY 亲代 配子 子代 XBXb XBY 女性携带者 男性正常 1 ： 1 ： 1 ： 1 XBXB XbY 女性正常 男性色盲 XB Xb XB Y 1\2 1\4 （2）女性携带者 Х 正常男性 儿子的色盲基因只能来自于母亲 这对夫妇生一个色盲男孩概率是： 再生一个男孩是色盲的概率是： 第十页，共四十页，2022年，8月28日 至今发现的人类遗传病有6000多种，常见的有色盲症、皮肤白花、血友病、先天性愚型等。 第十一页，共四十页，2022年，8月28日 白化病 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 第十二页，共四十页，2022年，8月28日 21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600 ！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。 21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。 先天性愚型 第十三页，共四十页，2022年，8月28日 血友病 患者表现为血凝过程受阻，常常在有伤口时，出血不止。 血友病是基因位于 X－染色体的隐性基因遗传病。 第十四页，共四十页，2022年，8月28日  血友病家族的一个著名的例子是英国维多利亚女王（1819－1901）家族。维多利亚女王身上的血友病缺陷基因—使凝血因子Ⅸ失活—通过皇族通婚，传递到普鲁士皇室，西班牙王室和俄罗斯王室。 第十五页，共四十页，2022年，8月28日 英国维多利亚女王及其家族 第十六页，共四十页，2022年，8月28日 末代沙皇尼古拉二世家庭 第十七页，共四十页，2022年，8月28日 遗传病是由于基因或染色体改变而引起的疾病。 染色体遗传病主要是由染色体结构和数量的改变而引起的，如先天性愚型。 基因遗传病是由致病基因引起的，按致病基因的显隐性，又可分为显性遗传病和隐性遗传病。 第十八页，共四十页，2022年，8月28日 软骨发育不全的患儿 深圳罕见多指并指家系(常、显） 第十九页，共四十页，2022年，8月28日 男性多毛耳 (Y) 进行性肌营养不良（X、隐） 第二十页，共四十页，2022年，8月28日 苯丙酮尿症(常、隐） 地中海贫血（常、隐） 抗维生素D佝偻病患者 第二十一页，共四十页，2022年，8月28日 优生的措施 2、开展婚前检查 3、进行遗传咨询 4、产前诊断 1、禁止近亲结婚：　　我国婚姻法规定：“直系血亲 和