基因诊断(最新整理版).pptxVIP

/第10章基因诊断Contents1基因诊断概念、策略2基因诊断技术3直接基因诊断4间接基因诊断（连锁分析）/ LOGO第一节 基因诊断概念、应用技术第二节 基因诊断方法及实例/ LOGO基因诊断：利用分子生物学技术从DNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷，又称DNA分析法。传统的疾病诊断：表现型→基因型基因诊断：基因型→表现型（逆向诊断）/ LOGO基因诊断的优势和意义：不受材料来源影响----微量外周血、活体穿刺组织、孕妇羊水绒毛、男性精斑等症状前诊断尤其对于一些延迟显性疾病如Huntingtong舞蹈病产前基因诊断避免遗传病患儿出生，提高人口质量/ LOGO第一节 基 因 诊 断 技 术Northern-blotSouthern-blot/ LOGO基 因 诊 断 技 术斑点杂交 or等位基因特异性寡核苷酸_点样Probe-32P检测A B/ LOGO1 2 3 4基 因 诊 断 技 术荧光原位杂交/ LOGO基 因 诊 断 技 术荧光原位杂交/ LOGO基 因 诊 断 技 术聚合酶链反应/ LOGO基 因 诊 断 技 术PCR为基础的诊断技术☆ 多重PCR在一个PCR体系中加入数对PCR引物，覆盖区域不重叠用于检测同一基因多个外显子的缺失E1 E2 E3/ LOGO基 因 诊 断 技 术☆ RT-PCR以mRNA为模板，经逆转录酶合成cDNA用于研究基因表达使微量mRNA迅