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分子整理 一、名词解释 1、有重叠基因：具有部分共用核苷酸序列的基因，也就是说，同一段DNA携带了两种不同蛋白质的编码信息。这样的两个基因称之为重叠基因。 2、断裂基因 (split gene): 真核基因是不连续排列的，在编码多肽链的DNA序列中间插入与氨基酸无关的DNA序列。一个基因编码序列被分隔成不连续的若干区段。 3、外显子：大多数真核基因都是由蛋白质编码序列和非蛋白质编码序列两部分组成，其中编码序列称为外显子。 4、移码突变：如果在阅读框架中, 也就是在模板 mRNA 中插入或删除一(或二)个碱基, 会改变从该密码子起以后的全部氨基酸序列, 这种现象称为三联子密码的移码突变。 5、无义突变：一个核苷酸的改变使代表某个氨基酸的密码子变成终止密码子, 使蛋白质合成提前终止, 合成无功能的或无意义的多肽, 这种突变称为无义突变 6、同功 tRNA：不同的 tRNA 能够携带相同的氨基酸, 这些tRNA 称为同工 tRNA。 7、信号肽：在启始密码子后, 有一段编码疏水性氨基酸序列的RNA区域, 它的翻译产物可引导蛋白质转移和定位, 这一段氨基酸序列被称为信号肽或信号序列。 8、RT-PCR：是以提取的总RNA 或 mRNA为模板进行反转录合成第一条 cDNA链, 再以cDNA为模板合成cDNA的第二链。最后以cDNA双链为模板，进行PCR反应, 扩增cDNA链。 9、RNA的组成性剪接：一个基因的转录产物中的内含子被精确地去除, 而成为一个成熟的mRNA, 这剪接方式称为组成性剪接。 10、RNA的选择性剪接：在高等真核生物个体发育或细胞分化过程中可以有选择性地越过某些外显子或某个剪接点进行变位剪接，产生出组织或发育阶段特异性mRNA，这种剪接形式称之为RNA的选择性剪接。 11、穿梭质粒载体：是一类由人工构建的具有两种不同复制起点和选择标记, 因而可在两种不同类型的寄主细胞中存在和复制的质粒载体。 12、cos位点：当l噬菌体侵入宿主细胞后, 线性的DNA分子的两粘性末端互补, 随后在DNA连接酶的作用下, 形成环状分子- 两粘性末端结合形成的双链区段称为cos位点。 13、管家基因：在一个生物个体的几乎所有细胞中持续表达的基因。其蛋白质被称为组成型蛋白质。此类基因表达只受启动子序列或启动子与RNA聚合酶相互作用的影响，不受其他机制的调节。 14、效应物：能与阻遏蛋白或激活蛋白结合, 使它们的空间构象发生变化, 从而改变其对基因转录的影响, 这些特定物质被称为效应物。 15、可诱导基因：是指一些基因在特殊代谢物或化合物的作用下，由原来的关闭状态转变为工作状态，即在某些物质的诱导下使基因活化，这类基因称为可诱导基因。最典型的例子是大肠杆菌的乳糖操纵子。 16、可诱导酶：由可诱导基因编码的酶称为可诱导酶。 17、增强子：是一段含有多个能被反式作用因子识别与结合的顺式作用元件的DNA序列，它能够增强或促进同它连锁的基因转录频率。 18、沉默子：在基因转录中起降低或关闭作用的DNA序列。其不受序列方向的影响，可远距离发挥作用，可对异源基因的表达起作用。 19、CpG岛：C和G二核苷酸在基因5’端侧区DNA序列中通常成串出现, 这段DNA序列被称为CpG岛。主要位于基因的启动子和第一外显子区域。 20基因组： 生物有机体的单倍体细胞中的所有DNA，包括核中的染色体DNA和线粒体、叶绿体等亚细胞器中的DNA。 21、操纵子：是指原核生物中由一个或多个相关基因以及转录翻译调控元件组成的基因表达单元。 22、单顺反子RNA：只编码一个蛋白质的RNA称为单顺反子RNA。 23、探针：能够和某种被研究的核苷酸序列或蛋白质多肽链作特异性结合的任何分子，经过标记之后可以用来检测目的DNA、RNA或蛋白质分子。因此，我们把这些带有标记的分子统称为探针。 24、顺式作用元件：是指与受其调控的效应基因位于同一条染色体或DNA分子上的转录调控区的遗传元件。 25、可阻遏基因：trp操纵子上的色氨酸合酶基因的表达可以被它合成最终产物（色氨酸）所关闭，这些基因被称为可阻遏基因。 二、简答和问答题 1、 简述原核生物和真核生物启动子的结构特点。 (1) 原核基因启动子结构与功能 1、普里布诺盒 (Pribnow Box, - 10 序列) 所有原核基因的启动子中，在转录开始位点上游 –10 区域(-4到-13之间)都可以找出一个典型的 6 bp 序列, 大多数是 TATAAT 序列。这一序列称为 Pribnow 盒。 2、Sexfama box (- 35 序列 ) 共同序列是 TTGACA，其中 TTG 十分保守。 它是原核RNA聚合酶全酶依靠σ因子的初始识别位点。因此，-35序列对RNA聚合酶全酶有很高的亲和性。-35序列的核苷酸结