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浅述ALK融合突变及其检测方法（上） 作者：闵 ALK融合突变是非小细胞肺癌常见驱动基因突变之一，因其靶向药使用时间长，平均生存期长，也被病友们戏称为“钻石突变”。由于ALK融合突变发生概率仅5%-7%左右，不少病友都很羡慕ALK阳性的幸运儿，也希望同样的运气降落在自己身上，于是如何认识ALK融合突变、如何检测ALK突变以及如何看懂结果就成了需要回答的问题。 有很多病友会奇怪自己的基因检测报告上有ALK突变却被告知不能吃靶向药，或者为什么自己的病理报告上写着ALK（+）还要做基因检测？想回答这些问题，我们需要去了解什么是ALK融合突变，究竟是怎么检测的。 什么是ALK融合突变？ 让我们先了解一下主角ALK融合突变到底是怎么回事。ALK基因全称为间变性淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase，ALK），总共有29个外显子。 为了方便理解，各位可以将它想象成一辆名为ALK的高铁列车，而29个外显子就是列车的29节车厢，那么“融合突变”就是指ALK的某节车厢断裂并且与其他班次的列车车厢相接变成一个新的列车，最常见的是从ALK号列车的20号车厢处断裂，并与另一辆名为“EML4”的基因重新拼接，如下所示。 已发现的所有ALK基因融合突变都是在ALK基因外显子20处发生断裂，而EML4断裂点有外显子2/6/13/14/15/17/18/20，即上图中与断裂后的ALK基因