基因组病诊断及产前诊断课件.pdfVIP

基因组病诊断及产前诊断 目录 目录 �€) I临床策略 ] ：ω 常见基因组病 ] 6 病例分享 遗传病的分类 · 染色体病 · 基因组病 单基因病 多基因病 线粒体病 · 体细胞突变 基因组病定义 • 1998年由Lupski提出， 是指由于人类基因组自身结 构的特征性导致基因组DNA 结构重组而引发的一 系列 疾病。 · 突变类型：缺失、 重复、 插入、 倒位、 易位等。 拷贝数变异CC。PY Number Variati。ns, CNVs) 定义：由基因组发生重排而导致的，一般指长度1 kb 以上的基因 组大片段的拷贝数增加或者减少， 主要表现为亚显微水平的缺 失和重复， 是基因组结构变异的重要组成部分。 - n I c IX[-. D 1 E I F I G I E F G 缺失 - o I o I c [)1: D· I E I F I c l 重复 l一→ － 8 �I ., J E I F I G J 片段性重复 正常人类基因组构成成分 当基因组片段出现缺失或 是成对存在， 即2份拷贝 重复时， 导致CNV t1l n J( t ,., )J ， ． I � ii, 91 )f JJ II ，！’I Jt 1 …＇ c • •• •i .’ n, u ” 4… 事· .t f H “‘ • u n。rmaJ I I + 1 缺失 正常 重复 染色体成对 等位基因成对 1 或0拷贝 2拷贝 〉？拷贝 CNV突变机理 · 非等位同源重组（NAHR) 由两条同源的、 但在基因组不同位置重复出现的、 高 度相似性的DNA序列配对并发生序列交换造成的。