α-地中海贫血---精品课件下载.pptVIP

α-地中海贫血;定义：;分布：;;全球血红蛋白病人群负荷; α-地中海贫血分布图; 轻微地贫者血象 重度地贫者血象;发病机制：;遗传：;; 导致α地贫的不同类型的基因缺失;- - SEA缺失  - - SEA缺失是我国南方最常见的基因类型,其缺失范围从α - 珠蛋白基因簇的ψα2 基因5′端到高变区(3′HVR) 5′端上游lKb间,包括ψα2、ψα1、α2、α1和θ基因在内的约20Kb的大段DNA片段。- - SEA自身或与-α3.7 (或- α4.2 )相互组合是构成中国人Hb Bart′s水肿综合征和缺失型Hb H 病的主要分子病理基础。;α珠蛋白基因缺失导致的α-地贫类型;缺失型α -地贫： 静止型 标准型 中间型(Hb H 病) 重型(Hb Bart′s 胎儿水肿综合征) 非缺失型α -地贫 中间型(Hb CS型Hb H 病) 中间型(Hb QS型Hb H 病) ;;非缺失型α-地贫基因缺陷;地中海贫血的诊断; 两病的特点： 1、地贫与营养性贫血同属小细胞性贫血，轻型地中海贫 血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处； 2、营养性贫血（缺铁）是婴幼儿期最常见的疾病之一； 3、补铁是营养性贫血最主要的治疗措施； 4、地贫补铁却是无效、甚至致命的； 5、两病可同时存在。 因此，在地贫高发区婴幼儿期贫血时两病的鉴别诊断非常重要。 ;胎儿取样技术;目前及今后的胎儿产前诊断新技术;DNA诊断技术多重PCR（multiplex PCR）反向点杂交（RDB）变性高效液相色谱（DHPLC）跨越断裂点PCR(Gap-PCR)实时PCR (real-time PCR);地贫筛查;遗传咨询;治疗：;4.脾切除 脾切除对Hb H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重 型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应症。5.造血干细胞移植(HSCT) HSCT是当前临床上根治本病的惟一方法。HSCT包括骨髓移植(BMT)、脐血移植(UCBT)、外周血造血干细胞移植(PBSCT)和宫内造血干细胞移植(IUSCT)。6.基因治疗 从分子水平上纠正致病基因的表达，即基因治疗。(1)将正常的β珠蛋白的基因导入患者的造血干细胞，以纠正β地贫的遗传缺陷。(2)采用某些药物调节珠蛋白基因的表达，以平衡α、β珠蛋白的肽链水平。; 输血治疗(输血是治疗重型或中间型地贫的重要方法之一)低输血疗法--- Hb 维持在60 ～70 g/L ,可延长患儿生命。高输血疗法(维持Hb 100 g/L) 超高输血疗法(维持Hb 140 g/L) ----先反复输浓缩红细胞，使患儿Hb 含量达120～140 g/L ,然后当Hb ≤80～90 g/L 时每隔3～4周输浓缩红细胞10～15ml/kg ,使Hb 维持在100 g/L 以上。高量和超高量输血更利于保证患儿的正常生长发育,抑制骨髓外造血,减轻肝脾肿大,减少肠道吸收,减轻骨骼畸形和慢性低氧血症,并减轻心脏负担以延长患儿的生存期。; 重型α地贫子宫内治疗 对于严重的Hb Bart’s 胎儿水肿综合征,一经产前确诊即可对胎儿进行换血治疗,保住胎儿性命,出生后适时行造血干细胞移植(HSCT) 治疗可以提高患儿的生存率。 目前宫内造血干细胞移植(IUSCT) 成功所需单个有核细胞数、移植的最佳胎龄、植入后的状态尚待进一步深入研究。; 预防：1.开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因 携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。2.地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。3.婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者， 若是则特别注意产前检查。4.产前检查：若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应 抽取胎儿样本检查，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产，以免将来照顾上的负担。α-地中海贫血;定义：;分布：;;全球血红蛋白病人群负荷; α-地中海贫血分布图; 轻微地贫者血象 重度地贫者血象;发病机制：;遗传：;; 导致α地贫的不同类型的基因缺失;- - SEA缺失  - - SEA缺失是我国南方最常见的基因类型,其缺失范围从α - 珠蛋白基因簇的ψα2 基因5′端到高变区(3′HVR) 5′端上游lKb间,包括ψα2、ψα1、α2、α1和θ基因在内的约20Kb的大段D