产检检查与母儿安新.pptVIP

产前诊断的实验室诊断技术 染色体核型分析 荧光原位杂交FISH 短串连重复序列基因STR 荧光定量PCR 孕妇血浆中胎儿DNA DHPLC检测 第三十页，共七十七页，2022年，8月28日 产前诊断的临床技术 1、影像学 超声检查 X线 CT MRI2、孕妇血清学筛查3、介入性手段 羊膜腔穿剌 绒毛活检 脐静脉穿剌 胎儿镜检查 第三十一页，共七十七页，2022年，8月28日 超声检查（B超） 正常结构缺如：无脑儿赘生物的形成：畸胎瘤阻塞所致的脏器扩张：脑积水疝的形成：脑膨出胎儿结构的大小异常：小头畸形胎儿脏器运动异常：胎儿心脏结构缺陷其他：羊水过多或过少 第三十二页，共七十七页，2022年，8月28日 中孕期常见的胎儿心脏缺陷筛查 室间隔缺损 法洛氏四联症/右室双流出口 左心发育不良 心律失常 房室间隔缺损 三尖瓣下移 心脾综合征?在英国用四腔心扫描可发现69%的所有复杂的先天性心脏畸形 第三十三页，共七十七页，2022年，8月28日 孕期血清学筛查 唐氏综合征（DS）唐氏综合征（DS）也称21三体综合征或先天愚型，人类足月新生儿中最常见的染色体疾病，有可靠的产前诊断手段，发病率为1/750，每年约有26600个DS儿出生，现我国约有60万以上的DS患者，迄今没有根治的方法，造成家庭及社会的极大负担 第三十四页，共七十七页，2022年，8月28日 临床表现 先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞 50%伴有心脏畸形(手术治疗有无意义？）? 第三十五页，共七十七页，2022年，8月28日 第三十六页，共七十七页，2022年，8月28日 形成原因1、精子或卵子形成过程中21号染色体不分离， 90%由卵子的21号染色体不分离引起2、受精卵卵裂过程中21号染色体不分离（嵌合 体出现）3、双亲的平衡易位 第三十七页，共七十七页，2022年，8月28日 血清学筛查的理论基础1984—1987相继发现孕中期DS胎儿aFP水平较正常孕妇低20%；uE3低25%；HCG高2倍，将这三项联合起来称为三联筛查，检出率为60—80%。?现在观点认为二联法（aFP+HCG）与三联在检出率与假阳性出现率上无明显差异，从经济出发认可二联法时限：早期：8—14周；中期：15—20周? 第三十八页，共七十七页，2022年，8月28日 介入性产前诊断技术 中孕期羊膜腔穿剌术为最常应用的产前诊断技术时间：孕16—22周羊水量：一般为25ml，1ml/周对胎儿是安全的方法：在B超定位或实时B超引导下进行穿剌成功率：98% 第三十九页，共七十七页，2022年，8月28日 第四十页，共七十七页，2022年，8月28日 羊水用于产前诊断的方法 羊水细胞的来源：皮肤、羊膜、眼、泌尿生殖道、消化道、呼吸道等细胞或上皮细胞?羊水细胞：核型、酶或生化分析、基因诊断羊水（液体）：AFP诊断NTD、酶或生化分析 第四十一页，共七十七页，2022年，8月28日 哪些人最需要做产前诊断 最常见、最有效的适应征1、高龄孕妇：35岁（母婴保健法规定）2、染色体平衡易位携带者3、DS高危4、生育过DS儿的孕妇再次妊娠5、染色体畸变敏感期 第四十二页，共七十七页，2022年，8月28日 穿剌可能出现的问题1、流产：0.5%2、前壁胎盘：尽可能避开3、双胎：区分羊膜腔4、乙肝孕妇：母婴传播5、感染6、母体细胞污染：7、羊水细胞培养失败 第四十三页，共七十七页，2022年，8月28日 绒毛膜活检（CVS）方法：1975年盲吸法（现已不用） 现方法在B超介导下经宫颈或经腹操作时间：10—14周绒毛量：25mg（无临床资料显示绒毛量与胎儿 畸形率及肢体畸形率的关系）用途：核型分析（培养法）、酶或生化分析、 基因分析 第四十四页，共七十七页，2022年，8月28日 经腹绒毛膜穿刺术 第四十五页，共七十七页，2022年，8月28日 绒毛吸取术示借助超扫描器用能屈的套管或腰椎穿刺针吸取绒毛 第四十六页，共七十七页，2022年，8月28日 风险总风险：1—3%母亲流产率：0.5—1.5%感染：1/200胎儿肢体畸形：在10—12周标准时间窗内CVS与肢体发育缺陷无关，小于10周行CVS，风险为1—2%，故小于10周不易行CVS术 第四十七页，共七十七页