第九章人类生化遗传病.pptVIP

“过剩”的α链沉淀红细胞膜上，导致严重的溶血性贫血。 特殊的地中海贫血面容，包括头大额隆，扁鼻梁，眼距宽，颅骨突起，眼睑浮肿。 常需要输血维持生命，通常在20岁前死亡。 AD遗传；两广、四川；发病率 2.19%-5.1% 30 当前第31页\共有63页\编于星期六\16点 ② 轻型β地中海贫血 是β珠蛋白突变基因与正常基因HBB的杂合子。 可合成β珠蛋白链， 一般无任何临床症状，或有轻度贫血。 3）遗传性胎儿血红蛋白持续增多症： HBD、HBB缺失或突变，δ和β链合成减少，γ链合成相对增加，HbF（α 2 γ 2 )保持较高水平，无明显临床症状。 31 当前第32页\共有63页\编于星期六\16点 （2）地中海贫血的分子机制： 缺失型——基因缺失（主要原因） α地贫 非缺失型—基因突变 β地贫——β珠蛋白基因点突变 转录、翻译障碍；产物加工缺陷 32 减数分裂错配和不等交换 不能合成正常的α珠蛋白链 编码序列、5′端转录调控序列、内含子剪接 信号序列、3′端多聚腺苷酸附加信号序列 当前第33页\共有63页\编于星期六\16点 二、 血浆蛋白病——遗传性凝血功能障碍 （一