9例假性甲状旁腺功能减退症患者的临床分析.docxVIP

9例假性甲状旁腺功能减退症患者的临床分析 假性甲状腺素（pm）是一种罕见的临床疾病。患者虽有低血钙、高血磷等甲状旁腺激素(PTH)缺乏的表现,但由于患者肾或骨对PTH不敏感,甲状旁腺代偿性分泌甲状旁腺激素增多。本研究回顾性分析四川大学华西医院近年来收治住院的9例假性甲状旁腺功能减退症患者的临床特征、实验室检查、影像学检查、治疗情况并结合最新文献复习,以加深临床医生对假性甲状旁腺功能减退症的认识,提高诊断的准确率,减少误诊。 1 假性甲状旁腺功能减退症患者年龄分布 1994年1月1日至2006年11月1日收入我院,经检测血、尿钙、磷,头颅CT,血PTH等检查诊断为假性甲状旁腺功能减退症的患者纳入本研究中。共收集了9例患者,其中男性3例,女性6例。病程1月～13年,首次发病年龄为6～14岁,平均为9.8岁,确诊年龄10～26岁。10岁以前发病者有5例。9例患者均作血、24小时尿钙和磷,血PTH,脑影像学、脑电图、心电图等检查。部分作眼科晶状体检查、双手或椎体X片。 2 结果 2.1 般资料及抗癫痫药物 (1)以癫痫大发作为首发症状者5例,低钙抽搐为首发表现3例,1例为生长发育迟缓而无抽搐和癫痫发作;(2)9例均无明确家族史。(3)3例患者有特殊面容:圆脸、颈短;1例有右手4、5掌骨变短;1例双足4、5趾短趾畸形;8例患者智力发育尚可,1例智力低下;4例患者牙齿发育差。(4)1例合并原发性甲状腺功能减退症,1例合并白癜风。(5)2例面神经叩击征阳性,4例束臂加压试验阳性。(6)其中6例曾于院外就诊,5例被诊断为癫痫,分别给予抗癫痫药物如苯妥因钠、妥泰及丙戊酸钠等治疗,治疗中癫痫发作次数有所减少。1例诊断为脑囊虫病,未进行治疗。 2.2 尿磷在3.0.5mmol/24hr之间 (1)9例患者血钙在1.22～1.59 mmol/L之间(正常值:2.1～2.7 mmol/L),血磷在1.53～3.35 mmol/L之间(正常值:0.81～1.45 mmol/L),尿钙在0.22～1.92 mmol/24hr之间(正常值:2.5～7.5 mmol/24hr),尿磷在9.04～12.5 mmol/24hr之间(正常值:22.0～44 mmol/24hr)。(2)血PTH在12.52～159.0 pmol/L之间(正常值:1.9～6.9 pmol/L)。(3)4例骨性碱性磷酸酶(B-ALP)在51.24～大于117 μg/L之间(正常值:11.4～24.6 μg/L)(4)脑电图:于发作时或正常时作脑电图有1例轻度异常,7例中度异常。(5)心电图:9例均行心电图检查,5例有QT间期延长,1例合并有ST段延长,3例正常。(6)3例行眼科检查,均未发现晶状体异常。(7)1例甲状腺功能为TSH 17.63mU/L(正常值:0.27～4.2 mU/L),FT4 10.16 pmol/l(正常值:12.0～22.0 pmol/L)。 2.3 影像学检查所见脑实质生态化 (1)X片:有5例行骨、软组织及腰椎X片,3例有轻度骨质疏松,1例跟踺异位钙化。(2)头颅CT:9例CT检查均见明显脑实质钙化,其中8例双侧基底节区钙化,3例双侧额叶钙化,2例小脑齿状核钙化,1例深部多发钙化。(3)头颅MRI:3例行MRI检查,其中1例未见异常,1例疑为脑囊虫病,1例发现钙化灶。 2.4 抗癫痫药物 患者几乎均为起病后短期就诊,1例诊为脑囊虫病。5例诊断为癫痫,给予苯妥因钠、卡马西平或丙戊酸钠抗癫痫治疗(其中1例首次就诊于神经内科时已常规查血钙明显下降,未能引起重视,导致患者长期以癫痫治疗。) 2.5 低血钙性癫痫患者 (1)补钙剂治疗,9例患者经确诊后均口服补钙,钙尔奇D 1.2 g Qd或0.6 Bid,为促进钙吸收,加用活性VitD 0.25μg Bid。有低钙抽搐时静脉使用钙剂10%葡萄糖酸钙20～40 mL。治疗约7～10天后所有患者血钙有不同程度上升,在1.89～2.14 mmol/L之间,3例低钙抽搐发作次数明显减少,1例仍反复发作低钙抽搐。有2例治疗5月后自行停止补钙,再次发作低钙抽搐入院,查血钙又降至1.7 mmol/L。(2)有癫痫发作的患者同时使用抗癫痫药物,妥泰、苯妥因钠、卡马西平或丙戊酸钠治疗,患者癫痫发作减少至每年约0～2次。(3)低磷饮食,嘱患者少食豆制品、肉类。患者经上述治疗后低钙抽搐及癫痫发作有所减少,门诊长期随访。 3 讨论 3.1 g蛋白及氧化-a型 假性甲状旁腺功能减退症首次由Albright于1942年报道,是一种罕见的基因缺陷病,为X伴性染色体显性遗传病,也可能为常染色体显性或隐性遗传病。以女性患者为多,本组男3例(3/9),女6例(6/9)。文献报道假性甲状旁腺功能减退症有家族发病倾向。董培贤报道一家6例患者,家族第Ⅰ代有1