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grave病合并低钾性周期性麻痹1例 这位20岁的女性患者是一名单身人士，于2004年4月因间歇性四肢麻痹住院。患者10岁起无明显诱因反复双下肢乏力、肌肉酸痛,进而发展到四肢软瘫,活动障碍,以远端为甚。无手足抽搐。无多饮、多尿,夜尿1~2次/晚。自认为是缺钙引起,自服钙片治疗无好转。2003年4月起,渐出现多食、多汗及体重下降约5 kg,未重视。同年9月,因四肢软瘫再次发作收入本院神经内科,查血钾2.5 mmol/L,神经肌电图正常,FT3、FT4升高,TSH降低。诊断为“低钾性周期性麻痹”,“Graves病”。经补钾同时予以“他巴唑”抗甲亢治疗1周后,血钾恢复正常出院。出院后多次查血钾在2.21~3.53 mmol/L之间,长期服用“氯化钾片”血钾亦难以正常,多次查24 h尿钾排泄增加。“他巴唑”治疗3个月后,多食、烦躁易怒等症状消失,逐渐减量至今。2004年3月9日复查FT3、FT4和TSH正常。为进一步明确低钾的病因于2004年4月收入本科。患者无家族史,无利尿剂使用病史。否认高血压病史,个人史无特殊。入院体查:体温36.4℃,脉搏62 次/min,血压90/60 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),身高149 cm,体重48 kg,体重指数21.6 kg/m2,发育正常,营养中等,体型瘦小。无突眼,甲状腺不肿大。心肺无异常,腹软,肝脾肋下未触及。双肾区无叩痛。双手无震颤,四肢肌力、肌张力正常。门诊资料:尿常规,pH 7.0,白细胞0~1个/HP。多次血钾在2.21~3.53 mmol/L之间。血浆肾素活性(PRA)4.32 μg·L-1·h-1↑,血管紧张素Ⅱ(AⅡ)295 ng/L↑,醛固酮(ALD)167 ng/L↑。入院后查:血常规、大便常规正常,小便常规3次pH大于7.5。肝肾功能、血脂、甲状腺功能正常,甲状腺球蛋白抗体、甲状腺微粒体抗体正常。尿沉渣白细胞1~3个/HP,蛋白定性阴性,无管型。动脉血气pH 7.47,PaCO234.5 mm Hg↓,多次血钾在2.46~3.08 mmol/L之间,血磷1.45 mmol/L,血镁0.73~0.87 mmol/L↓。24 h尿钙0.97~1.33 mmol/L↓,尿磷9.27~9.58 mmol/L↓。三次肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)结果:PRA立位分别为有两次大于6.0 μg·L-1·h-1,一次 5.41 μg·L-1·h-1(参考值1.95~3.99 μg·L-1·h-1);卧位分别为1.47,2.33,1.35 μg·L-1·h-1(参考值0.05~0.79 μg·L-1·h-1);AⅡ立位分别为307,627,481 ng/L(参考值55.3~115.3 μg/L);卧位分别为196,506,267 ng/L(参考值28.2~52.2 μg/L);ALD立位分别为314,290,283 ng/L(参考值65.2~195.7 μg/L);卧位分别为351,300,266 ng/L(参考值59.5~173.9 μg/L);胸片、心电图正常。肝、胆、脾、肾、胰、子宫附件B超正常,骨密度正常。肾活检病理报告:免疫荧光镜下见5个肾小球,IgA(-),IgG(-),IgM(-),C3(-),C1q(-),Fib(-)。光镜观察15个肾小球,其中1个肾小球硬化,系膜细胞、系膜基质节段性轻度增生,毛细血管腔开放良好,肾小球旁器增生肥大;肾小管小灶状萎缩,上皮细胞刷状缘脱落,并可见蛋白管型;肾间质有灶状纤维化,并有小灶状淋巴、单核细胞浸润;肾小血管未见明显病变(图1)。电镜下观察3个肾小球,其中2个系膜基质轻度增生,毛细血管内皮细胞水肿、空泡变,足突尚正常,未见电子沉积物。另1个肾小球仅见上皮细胞及足突残留, 整个趋于硬化。近曲小管上皮细胞水肿、空泡变、核固缩,远曲小管 上皮细胞内 可见脂褐素样颗粒,肾小管有灶性坏死。肾间质水肿、胶原纤维增生。2个肾小球的球旁器细胞明显增多,胞浆内分泌颗粒稍多(图2)。 讨论该患者有低血钾、碱血症,血浆PRA-AⅡ-ALD均升高,尿pH升高,血压正常,符合Bartter综合征的临床特点。 无肾小球肾炎等病史,可排除继发性Bartter综合征,无长期使用利尿剂,低氯饮食,呕吐及腹泻等,尿氯无下降,可排除假性Bartter综合征。Bartter综合征可分三型:(1)产前Bartter综合征;(2)经典Bartter综合征;(3)Gitelman综合征。其中Gitelman综合征可在临床症状出现前有血镁下降,尿钙降低等。该综合征由于远曲小管的噻嗪敏感性Na+/Cl-协同转运体基因SLC12A3突变所致。 Gitelman综合征与Bartter综合征在发病机制、临床表现及预后等方面虽相似但也有不同,近年才根据病因不同分