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本发明公开一种基于单点降噪结合靶向高通量测序的检测方法。该方法包括以下步骤:使生物样本中的DNA解链,然后使解链后的DNA在适于在杂交的条件下与探针组杂交,使探针组中的各探针与解链后的DNA形成双链结构;向含双链结构的溶液中加入双链特异性酶并保持于特定温度下进行反应;富集得到的DNA;将扩增后的产物进行末端修复、连接测序接头,进一步构建测序文库后进行高通量测序。本发明的检测方法对突变型DNA不产生影响,同时不仅可以更加准确的检出低频突变,也可以大大降低测序数据量。
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 116656797 A
(43)申请公布日 2023.08.29
(21)申请号 202310479471.4
(22)申请日 2023.04.28
(71)申请人 北京元
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