产前筛查诊断及新生儿疾病筛查.pptVIP

产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查;产前诊断的定义;产 前 诊 断 技 术;产前诊断的基本原则;产前筛查的概述;产前筛查及诊断的目标疾病;开放性神经管畸形（ONTD）;产前筛查－唐氏综合征、18三体综合征;唐氏综合征染色体核型;唐氏综合征(DS);唐氏综合征的遗传病理;发病原因;唐氏综合征的风险率与孕妇 年龄的关系 ;年龄是筛查DS的有效指标;生化指标产前筛查必要性;产前筛查技术;血清筛查方案的选择;; 一、临床咨询、筛查申请;（二）血清筛查项目告知： 筛查病种、时间 21-三体综合征：孕9-13周、孕15-20周 18三体综合征：孕9-13周、孕15-20周 开放性神经管畸形：孕15-20周 (孕产妇健康管理服务规范要求：早孕建卡、孕16~21周） 筛查手段、指标： 孕9-13周：PAPPA； f-? HCG 孕15-20周：AFP； f-? HCG ； μ E3 ;（三）B超筛查项目告知： 筛查病种、时间 胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷 11～13孕周和18-24孕周（2次） 筛查手段 胎儿系统超声检查 敏感的孕中期超声标记物应该在患者的年龄，病史和血清学结果中加以解释。 ;（四）筛查项目告知后签订知情同意书： 要肯定筛查的意义：筛查后DS的发生至少从人群的1/800降低到1/2600-1/2000