2023年新生儿疾病筛查专项考试.docxVIP

新生儿疾病筛查专项考试 一、单选题 1、串联质谱筛查的基本包括（）[单选题] * A. 氨基酸代谢性疾病 B. 有机酸代谢性疾病 C. 脂肪酸代谢性疾病 D. 以上都是√ 2、经典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）[单选题] * A.络氨酸羟化酶 B.苯丙氨酸羟化酶√ C.二氢生物蝶呤还原酶 D.鸟苷三磷酸环化水合酶 3、对于各种原因（早产儿。低体重儿。正在治疗疾病的新生儿。提前出院者等）未采足跟血者，采血时间一般不超过出生后（）天。[单选题] * A. 7 B.14 C.20√ D.30 4、开展新生儿疾病筛查属于（）[单选题] * A.遗传病一级预防 B.遗传病二级预防 C.遗传病三级预防√ D.遗传咨询 5、新生儿疾病筛查哪些孩子不必参加（）[单选题] * A.看起来健康的新生儿 B.足月儿 C.父母无遗传病 D.无√ 6、新生儿疾病筛查采血的最适部位为（）[单选题] * A.指尖 B.足尖 C.足跟 D.足跟内侧或外侧√ 7、红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，简称G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”，是一种X连锁不完全显性遗传病。男女均可患病，父亲遗传给__，不传给__，母亲遗传给半数的__和__。（）[单选题] * A.女儿、儿子、女儿、儿子√ B.儿子、女儿、女儿、儿子 C.儿子、女儿、儿子、女儿 D.儿子、儿子、女儿、女儿 8、新生儿筛查采血时间为出生__小时后，__天之内，并充分