G显带染色体带型识别课件.pptVIP

Medical Genetics 人 体 胞的正常核型（ Denver体制） 染色体号 主要特征 大 A 1 2 3 中央着 中着 粒染色体 粒染色体 小 B C D E F 4 —— 5 6 ——12、X 13 ——15 16 17 18 19 —中着 中着 近端着 中央着 中中央着 粒染色体、无随体 粒染色体 粒染色体、有随体 粒染色体 粒染色体 粒染色体 G 21——22、Y 近端着 粒染色体、有随体 Y染色体略大、 臂平行伸展、无随1 Medical Genetics 一 二蛇三蝶 ， 四象鞭炮五黑腰； 六号短空小白 ， 七上八下九苗条； 十号 臂近 好， 十一低来十二高； 十三十四十五号， 三个 臂一二一； 十六 臂 痕大， 十七 臂 脚 ； 十八人小肚皮大， 十九中 一黑腰； 二十 重脚脚底 ，二十一 身体小； 二十二 小身体大， Y 一 近末端； X短臂一、 臂三， 中 象个工字般。 2 Medical Genetics 第1号染色体：短臂的近 部一半有二个深 ，但中部 的深 ，在 理 好 的 本上， 段可 3～ 4条浅染的深 。 臂 的次 痕 着 粒，着色甚 深。且是多 性的。近 部 一窄的浅 ，中段和 段各有二条深 。 短臂 的一半几乎 浅 染区；其二是深染的次 痕 位于 臂且 靠着 粒。 第2号染色体： 短臂可 4条深 ，中段的两条 深 稍靠近些，； 臂 可 4～7 条 ，接近着 粒的 1/3区段 的着色甚浅，其 余的 区段 上， 分布 均匀。 第3号染色体：两臂近似 称，形似 “ 蝴蝶” 染色体的独有特征 ，着 粒及附近区段的着色相当深。短臂的 近 部可 二条深 ， 部可 三条深 ，且中 的一条着色更深， 而近端部的一条 窄，着色也浅， 是 第 3号染色体的主要特征。 臂 的近 部和 部一般各有一 条 的深 。在 良的 本上， 近 部的深 可划分 2个区。 臂 2区4 ～ 2区6 的 度明 大于短 臂2区2 ～ 2区4 ， 是 臂 与短臂之又一重要特征。 3 Medical Genetics 4 Medical Genetics 5 Medical Genetics 6 Medical Genetics 第4号染色体：它比第5染色体着色更均 匀，且着色更深。短臂上只有一个区， 其上有1～2条深 ； 臂 可 均匀分 布的4条深 ， 量 良的 本中，近 中段的二条 又各划分 二条深 。 的要点第5号染色体：短臂上大多呈 一条深 ，此臂也 1个区； 臂 的近 部 一深 ，中段可 三条深 ， 部 可 1～2条深 ，其中末端的一条深 着色更 。 ①第4染色体 臂上的 深 分布得比第 5染 色体均匀；②即使在 不太好的情况下， 第4染色体的q13 始 是明 的，而第 5染 色体的q13 一般并不 ； ③有 第 5染 色体的3区4 很明 ，而第 4染色体的3区2 和 4 却不 。 7 Medical Genetics 8 Medical Genetics 9 Medical Genetics 第6号染色体：短臂近 部有一 着色浅的 ， 一 的 部 一着色深的 ，而其近 部也 一深 ，它 靠着 粒。在 好的 本上， 部 深 又可分成二个 。 臂 可 有5～6条深 ，近 的一条 着 粒。 末端的一条深 窄而且着色 浅。 染色体 两个臂的近着 粒区和整个 臂（除端粒以外），着色均很深。 第7号染色体：着 粒染色甚深 。 短臂上有2～3条深 ， 于中部 的那条 通常着色很浅，有 不 明 ， 端的那条 着色很深， 宛如“井盖”， 一末端 。 一 特征 于 7染色体最有价 。 臂 可 三条明 的深 ，近 部和中部的二条 着色深， 型 也 。 10 Medical Genetics 11 Medical Genetics 12 Medical Genetics 第8号染色体：短臂上 一般可 到二条着色 深的 而 部的 2 区2 比近 部的 1区2 着色 深些， 恰 好与第10染色体短臂 上出 二条 的情形 相反。 臂 上几条深 的界限不清楚，一 般 3～4条，由近及 ，越来越深。 第9号染色体：着 粒深染。短臂可 二 条深 ，有 它 融合 一条 的 。 臂 上有二条明 的 深 ， 次 痕通常不 着色且往往是多 性 的；在有些 本上呈 出特有的狭 而扭 曲的“ 部区 ”。 第10号染色体：着 粒着色深 。 短臂上大多不 明 的深 ； 在 好的 本上，在短臂上可 二条深 ，但 部 近 部的 着色 要浅； 臂 上有 明 的三条深 ；与第 8染色 体不同，近 部的深 （ 2区1 ）着色更深些；另二条深 靠近。 些是使它与第 8 染色体相区 的另一些特征。 13 Medical Genetics 14 Medical Genetics 15