生物化学和分子生物学：13 真核基因与基因组.pptVIP

rRNA基因重复序列属于中度重复序列 各重复单位中的rRNA基因都是相同的。 rRNA基因集中成簇存在，这样的区域称为rDNA区。 人类的rRNA基因位于13、14、15、21和22号染色体的核仁组织区，每个核仁组织区平均含有50个rRNA基因的重复单位。 5SrRNA基因似乎全部位于1号染色体，每个单倍体基因组约有1000个5SrRNA基因。 在单倍体基因组中只出现一次或数次，大多数为蛋白质编码的基因。 （三）单拷贝序列（低度重复序列） 规律成簇的间隔短回文重复序列 Cas9内切酶:CRISPR-associated?genes,?Cas?gene Intellia Therapeutics Editas Medicine 三、真核基因组中存在大量的多基因家族与假基因 多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组在结构上相似、功能相关的基因。 基因家族成簇地分布在某一条染色体上，同时发挥作用，合成某些蛋白质。如组蛋白基因家族。 基因家族的不同成员成簇地分布于不同染色体上，编码一组功能上紧密相关的蛋白质。如球蛋白基因家族。 DNA序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族总称。 超家族基因 （superfamily gene） 基因组中存在的一段与正常基因非常相似但不能表达的DNA序列。以?来表示。 假基因（psuedogene） 四、线粒体DNA结构有别于染色体DNA 线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）是核外遗传物质，能独立编码线粒体中的一些蛋白质。 mtDNA的结构为环状分子，与原核生物的DNA类似，结构特点也与原核生物相似。 人的线粒体基因组 线粒体基因组编码37个基因，包括13个编码呼吸链多酶体系的一些多肽的基因、22个编码mt-tRNA的基因、2个编码mt-rRNA（16S和12S）的基因。 例：人的线粒体基因Opa1 基因敲除鼠制备与鉴定 物种 基因组大小(Mb) 基因数 染色体数* 支原体 M. genitalium 0.58 470 无 流感嗜血杆菌 H. influrnzae 1.83 1743 无 枯草芽孢桿菌 B. subtilis 4.20 4100 无 大肠杆菌 E. coli 4.60 4288 无 酿酒酵母 S. cerevisiae 13.50 6034 16 裂殖酵母 S. pombe 12.50 4929 16 燕麦 O. sativa 466 30000 21 果蝇 D. melanogaster 165 13601 4 秀丽隐杆线虫 C. elegans 97 18424 6 小鼠 mouse 2700 30000 20 人 H. sapiens 3000 25000 23 不同生物体基因组的比较 五、人基因组中有两万多个基因 基因组大小和基因数量在生物进化中可能并不具有特别重要的意义，人类的基因较其他生物体可能更为“有效”，其发挥功能的方式与其他生物不同。 六、人的基因在染色体上的分布特征 人类基因组的染色体DNA 基因在染色体上并不是均匀分布。基因密度最大的是第19号染色体，密度最小的是第13号和Y染色体。 染色体上存在着无基因的“沙漠区”，即在500kb区域内，没有任何基因的编码序列。 基因在染色体上的分布特征 Cas9内切酶在向导RNA的指引下能够对各种入侵的外源DNA分子进行定点切割，不过主要识别的还是保守的间隔相邻基序（proto-spacer?adjacent motifs，PAM基序）。如果要形成一个有功能的DNA切割复合体，还需要另外两个RNA分子的帮助，它们就是CRISPR?RNA?(crRNA)和反式作用CRISPR?RNA（trans?-acting?CRISPR?RNA,?tracrRNA)。不过最近有研究发现，这两种RNA可以被“改装”成一个向导RNA（single-guide?RNA,?sgRNA）。此系统的工作原理是crRNA（CRISPR-derived?RNA）通过碱基配对与?tracrRNA（trans-activating?RNA）结合形成tracrRNA/crRNA复合物，此复合物引导核酸酶Cas9蛋白在与crRNA配对的序列靶位点剪切双链DNA。而通过人工设计这两种RNA，可以改造形成具有引导作用的sgRNA?（short?guide?RNA?），足以引导Cas9对DNA的定点切割。最新的报道称，在多种类型的细胞和生物体内，这种RNA介导的Cas9酶切作用能够正常地行使功能，在完整基因组上的特定位点完成切割反应。这样就可以方便地进行后续的基因组改造工作了。细胞通常会通过两种方式对发生双链断裂的DNA进行修复，这两种方式分别是同源重组修复机制（homologous?recom