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儿童嗜血细胞综合征 3 例 【关键词】 嗜血细胞综合征； 体征和症状； 诊断，鉴别 嗜血细胞综合征（hemophagocytic syndrome, HPS ）又称嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症（hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH），是一组单核巨噬细胞系统反应增生性疾病。 HPS 为临床少见病，2004 年国际组织细胞协会（WGHS）修订了新的诊断和治疗方案。由于 HPS 进展快，病死率高，临床治疗病例较少，对其认识相对甚少。2005-2008 年诊断 HPS 3 例，报道如下。 1 临床资料 例 1，男，10 岁，因发热伴皮肤黄染 20 d 入院。查体：体温 37.4 ℃， 神清，贫血貌，皮肤、巩膜黄染，全身皮肤散在分布大小不一的出血点，颈部扪及花生米大小淋巴结，质地中等，活动，无压痛。心、肺无异常，肝剑下 5 cm、肋下 3 cm，质韧，压痛，脾未扪及。实验室检查：血 WBC 0.35×109/L，N 46.9%，L 29.6%，Hb 61g/L,血小板（PLT） 10×109/L，核左移（＋），变异淋巴细胞（＋＋），网织红细胞 0.3%；C 反应蛋白（CRP）正常；谷丙转氨酶（ALT）510.8 U/L，谷草转氨酶（AST） 625.8 U/L，总胆红素 402.54 μmmol/L,直接胆红素 367.63 mmol/L，间接胆红素 34.91 mmol/L，三酰甘油（TG）5.98 mmol/L，总胆固醇（CHOL） 5.44 mmol/L，总蛋白（TP）50.34 g/L，球蛋白 14.51 g/L,乳酸脱氢酶 （LDH）448.4 U/L;血清铁蛋白＞1 650 mg/L,纤维蛋白原正常；EBV 抗体、TORCH、肝炎全套均阴性；细胞免疫：T 细胞升高（87.47%），NK 细胞下降 （7.36%）。尿常规：胆红素（＋＋＋），潜血（－）。骨髓细胞学检查：骨髓增生低下，吞噬细胞增生（占 8%），见吞噬幼红、幼粒、淋巴细胞及成熟红细胞，组织细胞占 1%。诊断 HPS。住院期间体温 37.5～39.8 ℃，有牙龈出血， 黄疸进行性加深，放弃治疗出院后死亡。 例 2，男，7 岁，因反复发热 40 d 入院。查体：体温 37.5 ℃，神清， 颈部扪及花生米大小淋巴结，活动、无压痛，心、肺、腹无异常，四肢关节无肿胀。实验室检查：血 WBC 20.78×109/L,N 82.7%，L 12.9%， Hb 124Gg/L，PLT 443×109/L。血沉（ESR）50 mm/h,CRP 120.47mg/L， ALT 167.6 U/L,AST 210.58 U/L，LDH 371.98 U/L,羟丁酸脱氢酶 （HBD）263.74 U/L，TG 1.35 mmol/L；ASO、抗核抗体（ANA）、抗 dsDNA、类风湿因子（RF）、抗环瓜氨酸肽（CCP）抗体均阴性。诊断：幼年特发性关节炎全身型（SoJIA）。予萘普生口服（0.125 g/次，2 次/d），3 d 后出现剑突下疼痛，伴非喷射性呕吐。下肢皮肤出现针尖大小出血点，肝剑突下 3 cm，肋下 2.5 cm，质软。血 WBC 13.57×109/L,N 73%，L 20%， Hb 110 g/L,PLT 116×109/L； ALT 3 670.40 U/L,AST 9 860.50 U/L,LDH 5 051 U/L， ESR 10 mm/h,TG 3.76 mmol/L,凝血功能异常。予保肝、输血浆等治疗。次 日抽搐 1 次，双侧巴氏征（＋），脱水降颅压治疗，病情无好转,死亡。 例 3，男，8 岁，因发热 3 月余入院。查体：体温 39.9 ℃，神清，贫血貌，皮肤无出血点，颈部扪及花生米大小淋巴结，活动，无压痛，心肺无异 常；肝右肋下 3 cm、剑突下 2 cm，质韧，无压痛；脾肋下 3 cm，质软，四肢关节无红肿。血常规：WBC 24.85×109/L，N 87%，L 8.2%， Hb 86 g/L,PLT 542×109/L；ESR 100 mm/h； CRP 110.44 mg/L,ALT 47.6 U/L,AST 47.6U/L,LDH 205 U/L,HBD 145. 8 U/L；ANA、抗 dsDNA、RF、CCP 均阴性。诊断 SoJIA。予布洛芬混悬液口服 （每次 5 ml/次，4 次/d）。用药第 3 天复查肝功：ALT 143.3 U/L， AST 290.5 U/L，LDH 363.7 U/L，HBD 458.9 U/L，TG 1.12 mmol/L； 凝血功能正常，予保肝治疗。用药第 7 天抽搐 2 次，高热，双下肢出现瘀斑， 双侧巴氏征(+)。予静脉滴注丙种球蛋白治疗 3 d，无好