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多发性遗传性骨软骨瘤科普讲座PPT课件目录介绍疾病概述发病机制临床表现预防与注意事项结尾介绍介绍简介：本课程将为大家讲解多发性遗传性骨软骨瘤的相关知识目的：帮助大众更好的了解和预防多发性遗传性骨软骨瘤介绍内容：疾病概述、发病机制、临床表现及治疗方法疾病概述疾病概述定义：多发性遗传性骨软骨瘤是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为体内出现大量的骨和软骨肿瘤原因：遗传基因突变（EXT1和EXT2基因）疾病概述流行病学：该疾病非常罕见，每100万人口中约有1-9人患病症状：多发的骨和软骨肿瘤、疼痛、畸形、运动障碍等发病机制发病机制基因突变：EXT基因的突变导致肿瘤生成和生长遗传传播：遗传模式为常染色体显性
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