8.先天性静止性夜盲.docxVIP

0先天性静止性夜盲 一、概述 先天性静止性夜盲（congenital stationary night blindness，CSNB）是一类少见的、主要损害视网膜的杆状系统功能的遗传性视网膜疾病。其临床特点是先天性非进行性夜盲，暗适应和视网膜电图（electroretinogram，Eg）发生特征性改变。其遗传方式符合孟德尔遗传规律，1838年 Cunier由首次报告了法国 Nougaret大家系。目前已报道的有常染色体显性遗传（AD），常染色体隐性遗传（AR）和X连锁隐性遗传方式，其中以常染色体显性遗传方式较多。二、主要临床表现不同遗传方式的CSNB临床表现有所差异，但是都表现为视网膜的杆状系统功能严重受损。根据临床表现，Carr等将本病分为两大类，即眼底正常的CSNB和眼底异常的CSNB。眼底异常的CSNB，包括白点状眼底、小口氏病和 Kandori视网膜斑。小口病和白点状眼底为常染色体隐性遗传性CSNB，属CSNB的特殊类型。 （一）眼底异常的CSNB 1.白点状眼底（ white punctate of the fundus）伴先天性静止性夜盲的白点状眼底常因夜盲而就 诊。暗适应检查时间延长，光阈值及其他视功能正常。眼底表现为散在、大小一致的白色无反光 的圆形和类圆形小点，位于视网膜血管下方，黄斑始终不受累及。白色小点之间始终无色素沉着。 视盘及视网膜血管随时间延长无改变。