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《§5.3 人类遗传病》同步练习
【课后作业】
1.研究人员发现一种单基因遗传病患者的卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间,出现退化凋亡的现象,从而导致女性不孕,研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现,“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病,由一种细胞连接蛋白(PANX1)基因发生突变导致,且PANX1基因存在不同的突变。下列说法正确的是(??)
A.该遗传病是由单个基因控制的
B.“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病,在男女中发病率相等
C.“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方
D.PANX1基因存在不同的突变,体现了基因突变的随机性
2.下图为某种单基因遗传病的家族系谱图。图中可能是显性纯合子的是(??)
??
A.2号 B.11号 C.3号 D.13号
3.(不定项)现有某表型正常的女性个体,其断裂的5号染色体片段与8号染色体连接,减数分裂过程中两对染色体发生如下图所示的现象。据图分析,下列相关叙述正确的是(??)
??
A.该个体的变异属于染色体结构变异中的易位
B.图中染色体发生了异常联会,该个体产生的配子育性可能会降低
C.该女性很可能会产生有遗传病的后代,妊娠期间应尽早对胎儿进行染色体筛查
D.该女性有很多不良的生活习惯,所以才导致了染色体变异
【真题演练】
1.(2022·浙江·高考真题)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是(??)
染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C.图示表明,早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D.图示表明,显性遗传病在幼年期高发,隐性遗传病在成年期高发
2.(2021·浙江·高考真题)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是( )
A.血友病是一种常染色体隐性遗传病
B.X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C.重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D.孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
3.(2021·重庆·高考真题)图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析,以下推断可能性最小的是(????)
A.该遗传病为常染色体显性遗传病
B.该遗传病为X染色体显性遗传病
C.该致病基因不在ⅠB基因所在的染色体上
D.Ⅱ-5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变
【课后作业参考答案】
1.C
【详解】A、由题意可知,该病是单基因显性遗传病,所以该遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,A错误;B、由题意可知,卵子死亡是卵子在体外放置一段时间或者受精后一段时间死亡的,在男性中不会发病,B错误;C、根据题意,该病是常染色体显性遗传病,含致病基因的卵子会退化凋亡,因此其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞,故“卵子死亡”患者的致病基因只能来自于父方,C正确;D、PANX1基因存在不同的突变,体现了基因突变的不定向性,所以产生了多种不同的突变,D错误。
2.A
【详解】根据无中生有为隐性可判断该病为隐性遗传病,而8号患病,生出了患病的儿子和正常的儿子,可见,该病不可能是伴X染色体隐性遗传病,则该病极有可能是常染色体隐性遗传病,则11号个体其父亲6号患病,且该个体表现正常,则11号个体一定为杂合子;3号个体表现正常,却生出了患病的儿子,则可见该个体一定为杂合子,13号个体表现正常,且其母亲患病,因此该个体也一定为杂合子,2号个体与患病的1号个体结婚,生出了正常的女儿,因此可推测2号个体可能为显性纯合子,即A正确,BCD错误。
3.ABC
【详解】A、由于5号染色体的某个片段移接到了8号染色体上,故该个体的变异属于染色体结构变异中的易位,A正确;B、图中两对同源染色体正在同时联会,即染色体发生了异常联会,异常联会的染色体导致减数分裂产生的配子中含有异常染色体,使该个体产生的配子育性可能会降低,B正确;C、由于发生了易位,使该个体产生的配子中染色体可能异常,因此含有异常染色体的配子参与受精后可产生有染色体异常遗传病的后代,妊娠期间应尽早对胎儿进行染色体筛查,C正确;D、染色体变异的原因有很多,不一定是由不良的生活习惯导致的,D错误。
【真题演练答案】
1.B
【详解】A、染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低,出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低,保证了婴儿的存活率,A错误;B、青春期发病风险低,使其更容易遗传给后代,因此更容易使致病基因在人群中保留,B正确;C、图示表明,早期胎儿多基因遗传病的发病率较低,从胎儿期到出生后发病率逐渐升高,因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因,C错误;D、图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,没有研究显性遗传病和隐性遗传病,D错误。
2.D
【详解】A、血友病是一种伴X染色体隐性遗传病,A错误;B、由于男性和女性的细胞内都有X染色体,故
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