2022年《医学遗传学》各章必背重点名词解析汇总(超全) .pdfVIP

2022 年《医学遗传学》各章必背重点名词 解析汇总（超全） 第一章 绪论 【名词解释】 1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改 变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。 2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。大多数是遗传 病与遗传因素有关的疾病和畸形。 3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个 家族中有多人同患一种疾病。 【简答题】 遗传病的特征及分类 （1）特征： ①垂直遗传 ②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不 同于其他疾病的主要特征。 ③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗 传物质的改变，并不能向后代传递。 ④遗传病常有家族性聚集现象。 （2）分类： （一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。 ①常染色体显性遗传病 ②常染色体隐性遗传病 ③X 连锁隐性遗传病 ④X 连锁显性遗传病 ⑤Y 连锁遗传病 ⑥线粒体遗传病 （二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致 的疾病。 （三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。 （四）体细胞遗传病：体