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cyp27a1致散发性脑腱黄瘤1例 肝障瘤（ctx，om:213000）是一种常见的染色体隐性遗传疾病，通过脂质代谢障碍将导致各种组织和器官功能障碍。该疾病的主要临床特征是肌腱黄瘤、障碍、腹泻和骨质疏松症。此外，患者还可能出现精神障碍和神经系统损伤引起的共济失调症状。1991年, CYP27A1被确定为该病的致病基因。CYP27A1位于染色体2q35, 包含9个外显子, 编码固醇27-羟化酶。CYP27A1基因突变使固醇27-羟化酶活性减低或丧失, 使体内的胆固醇不能有效地代谢转化为胆汁酸, 引起胆固醇及胆甾烷醇在体内多组织异常沉积, 从而导致疾病的发生。本研究对1例脑腱黄瘤病患者进行CYP27A1突变检测, 以探讨其分子发病机制, 现报告如下。 1 对象和方法 1.1 x线片示试验 患者, 女, 21岁, 广州人, 父母健康, 为独生女, 生长发育过程基本正常, 自幼智力稍低于同龄人, 学习成绩较差。14岁时发现双侧跟腱肿物伴跟腱增粗 (图1) , 无疼痛感, 行走平稳, 病理活检显示增生的纤维组织中见片巢状黄瘤细胞、组织细胞和多核巨细胞, 并可见胆固醇结晶裂隙, 诊断为黄瘤病。15岁时行双侧先天性白内障手术。行平路正常, 但上下楼梯有不稳感。 体格检查:神清, 对答正常, 反应稍慢。向右凝视可见粗大水平眼震, 右手指鼻稍欠准, 步态正常。双侧跟腱肿大, 深部及两侧可扪及稍硬的