演示文稿基因突变与损伤修复.pptVIP

本文档共62页；当前第31页；编辑于星期一\17点3分 第三节、自发突变 在自然状态下无人干预条件下，自发发生的基因突变。 不定向性和随机性 1943年，S.Luria和Delbruck 进行的波动试验 平板影印培养试验 本文档共62页；当前第32页；编辑于星期一\17点3分 自发突变的机制 自发损伤 自然状态下DNA的损伤 脱氨基、脱嘌呤及脱嘧啶 本文档共62页；当前第33页；编辑于星期一\17点3分 （1）碱基的脱氨基作用 碱基的环外氨基自发脱落，C变为U，A变为次黄嘌呤（H），G变为黄嘌呤（X） 。 复制时，U与A配对、H和X都与C配对会导致子代DNA序列的错误变化。 本文档共62页；当前第34页；编辑于星期一\17点3分 本文档共62页；当前第35页；编辑于星期一\17点3分 （2）脱嘌呤与脱嘧啶 (碱基丢失) 自发水解使嘌呤和嘧啶从DNA链的核糖磷酸骨架上脱落。 哺乳类动物细胞，在30oC下，20h内DNA链自发脱落嘌呤约1000个，嘧啶约500个。 本文档共62页；当前第36页；编辑于星期一\17点3分 氧化损伤 细胞呼吸的副产物O2-, H2O2造成DNA损伤，产生一些碱基修饰物（胸腺嘧啶乙二醇、羟甲基尿嘧啶等），还可引起DNA单链断裂等损伤; 这些损失的积累可导致老化。 本文档共62页；当前第37页；编辑于星期一\17点3分 本文档共62页；当前第38页；编辑于星期一\17点3分 DNA复制错误 其它可能的机制 自然界中的放射性同位素，宇宙射线，紫外线等物理化学因素。 剧烈温度变化和极端温度。 基因结构特殊性（5-mCG岛氧化脱氨变为T） 重复序列（复制滑动） 本文档共62页；当前第39页；编辑于星期一\17点3分 第四节、动态突变 主要是指在编码区、3’或5’-UTR、启动子区及内含子区出现三核苷酸重复，及其它长短不等的小卫星，微卫星序列的重复拷贝数，在减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生扩增而造成的遗传物质不稳定的状态。 本文档共62页；当前第40页；编辑于星期一\17点3分 动态突变与人类疾病 三核苷酸重复异常扩增引起的神经疾病特征： 除都具有三核苷酸重复数目的异常增加，致病基因间无同源性, 即便都是由（CAG）n扩增引起疾病，但病变仅选择性的累及特定的体细胞 遗传早现现象 Steisinger model 本文档共62页；当前第41页；编辑于星期一\17点3分 动态突变致病假说 毒性多聚谷氨酰胺假说 甘油醛磷酸脱氢酶抑制说 多聚谷氨酰胺干扰转录因子假说 FMR-1的5端（CGG）n过度扩增假说 本文档共62页；当前第42页；编辑于星期一\17点3分 第五节、DNA损伤修复机制 1.光复活 (Photoreactivation repair in prokaryotes) 本文档共62页；当前第43页；编辑于星期一\17点3分 本文档共62页；当前第44页；编辑于星期一\17点3分 演示文稿基因突变与损伤修复 本文档共62页；当前第1页；编辑于星期一\17点3分 （优选）基因突变与损伤修复 本文档共62页；当前第2页；编辑于星期一\17点3分 第一节 基因突变概述 一、基因突变发生的时期与特征 基因突变：染色体上某一基因位点内部发生了化学性质变化与原来基因形成对性关系。 如:高杆D 矮杆d 突变体：由于基因突变而表现出突变性状的个体称突变体或突变型。 本文档共62页；当前第3页；编辑于星期一\17点3分 本文档共62页；当前第4页；编辑于星期一\17点3分 突变的一般特征 重演性和可逆性： 突变的重演性：主要指同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生。 显性A 隐性a 通常情况下：uv 正向突变u 回复突变v 本文档共62页；当前第5页；编辑于星期一\17点3分 突变的多向性 基因突变的方向不定的，可以多方向发生。例如：A可以突变为a1、a2、a3````` 复等位基因：位于同一个基因位点上的各个等位基因。 本文档共62页；当前第6页；编辑于星期一\17点3分 珍珠色眼（wp） 果蝇（W+） 白眼（w） 血红眼（wbl） 樱红眼（we） 杏红眼（wc） 浅黄眼（wj） 微色眼（wb） 密色眼（wh） 本文档共62页；当前第7页；编辑于星期一\17点3分 有害性和有利性并存 如：致死基因、伴性致死、中性突变， 有利突变：少数突变不仅对生物体，无害还有利于其生存。如植物高杆变矮杆，抗病性，早熟性。 基因突变 原有协调打破 代谢关系打乱 生育 反常 致死 本文档共62页；当前第8页；