SAPHO综合征医学幻灯片.ppt

（2）脓疱性骨肥厚脊柱关节病(PPHS) 该类型约占25%，多发生于成人人群，HLA-B27阳性率不高。 以骨质附近结缔组织炎症为特征。 该病病程持久、慢性化，青春期后疾病可能明显活动、进展，活动期可持续数十年，活动期过后可能自愈。 可遗有畸形及功能障碍。 鉴于存在中轴关节、骶髂关节受累，与血清阴件脊柱关节病有类似之处。但其病变特点仍在于胸骨、锁骨、肋骨的改变及皮肤脓疱疮。 临床亚型 * YY 精品文档 （2）脓疱性骨肥厚脊柱关节病(PPHS) 骨关节病变主要累及胸骨、锁骨、肋骨、脊柱、骶髂关节。 皮肤脓疱病主要表现在掌跖部，可能与骶髂关节炎相关。 胸肋锁骨：局部疼痛、软组织肿胀，锁骨增大，肋锁韧带的骨化，渐出现锁骨、胸骨各关节间隙变窄乃至骨性融合。上部肋软骨明显骨化，病变的范围逐渐扩大。可压迫周围神经、锁骨下静脉。脊柱及骶髂关节：主要表现为脊柱韧带或脊柱旁韧带骨化，椎体终板侵蚀、硬化，椎间隙变窄，椎体楔形变。骶髂关节多为单侧受累，表现为关节破坏，关节间隙变窄、消失，邻近的髂骨有硬化，影响关节功能，造成疼痛、步态异常、步行困难等。 皮肤病变以脓疱疮为主。可见巨大的水疱样皮损。内充满液体，以手掌、足底最具特征性，病变部位伴表皮脱落和脱屑。 临床亚型 * YY 精品文档 （3）CRMO和PPHS不完全型 约占SAPHO综合征的20%，具有CRMO、PPHS的部分表现，但变现不如前二者典型，可能处于疾病的早期，或属于疾病的顿挫型。 a）前胸壁综合征(ACW)是CRMO的未分化型。 b）胸肋锁骨肥厚症(SCCH)综合征是PPHS的未分化型。 c）痤疮-脊柱关节炎。 d）痤疮-CRMO。 临床亚型 * YY 精品文档 （4）肠病变异型 与慢性炎症性肠病(Crohn病或溃疡性结肠炎)同时存在，表现与炎症肠病性脊柱关节病相似。 临床亚型 * YY 精品文档 发病机制 遗传学 感染 免疫学 * * 遗传学 HLA-B27：既往研究提示SAPHO中HLA-B27阳性率略高，但因与SPA诊断标准重叠，因此也有些研究提示与HLA-B27无相关性。 HLA-39/HLA-61有报道可能相关 易感基因位于18号染色体（LPIN2及NOD2）： LPIN2编码脂质2，参与调控多形核白细胞凋亡。 NOD2基因突变导致促炎性核转录因子-κB对于细菌肽聚糖通路活性的异常免疫反应。 * * 从病变骨骼样本及脓疱疹中可分离低致病性病原微生物，例如：金黄色葡萄球菌、副流感嗜血杆菌、苍白螺旋体，特别是痤疮丙酸杆菌，常被文献提及，但阳性率不高。 细菌培养阳性患者血清IgA升高亦支持感染存在。 细菌培养阳性者抗生素治疗有效。 感染 * * 体液免疫反应亢进或低下 细胞免疫功能正常或亢进 IL-8及IL-18水平升高 尚未发现自身抗体包括RF,CCP及ANA 痤疮丙酸杆菌感染影响体内促炎症反应，导致单核细胞、角化细胞、皮脂腺细胞及树突细胞分泌IL-1、IL-8、IL-18、TNF-α增多。 免疫学 * * 实验室检查 尚无具有诊断意义的实验室检查指标。 ESR、CRP、补体C3\C4正常或升高。 碱性磷酸酶正常或升高。 可出现血白细胞升高及贫血。 免疫球蛋白正常或升高（IgA）。 尚未找到特异性抗体。 30%抗核抗体轻度升高，RF多阴性。 4%-30%HLA-B27阳性（混入 SPA）。 * * 病理检查显示，在急性期，病变以中性 粒细胞浸润为主，骨和皮肤呈非特异性 炎症，随着病情发展，病变表现为淋巴 细胞为主的炎症，而疾病中后期时，病 变则表现出明显的骨髓纤维化。 病理 * * * * 影像学表现 SAHPO综合征的影像学表现主要包括溶骨性骨炎、 骨质增生、骨硬化。 溶骨性骨炎通常表现为伴有纤维化的骨硬化。 骨质增生是本病的特征性变化，特点是慢性骨膜反 应和皮质增厚，最终导致骨性肥大。 原发性骨关节炎或相邻骨的骨关节炎常常导致关节 侵蚀性改变。 脊柱、骶髂关节等部位可出现关节破坏，关节间隙 变狭窄。 * * X线片（颈胸腰DR正侧位、骨盆DR） CT平扫（颈胸腰椎体CT、骶髂关节CT） 3D-CT（胸锁关节、下颌3D-CT） 核磁共振（骶髂关节MRI） 同位素骨扫描（骨ECT） 18F-FDG PET/CT 影像学检查 * * * * 早期病变，X线片可仅表现为正常或肋锁韧带骨 化或其附着点处骨破坏及软组织肿胀；疾病晚期 ，X线片可出现肋软骨骨化，肋锁骨骨肥厚等。 CT及磁共振检查对本病滑膜炎和骨炎的早期诊断 优于X线片检查，有助于定位病灶及早期发现周围 软组织病变，却不能将SAPHO综合征与骨髓炎及 恶性肿瘤骨病变相鉴别。 影像学检查 * * * * * * * * * * * * * * 同位素骨扫描对SAPHO综合征诊断尤为重要，可以早期探测受累骨组织,