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医学遗传学教学大纲 中国医科大学 基础医学院医学遗传学教研室 教学学时数分配 目 次 内 容 学时数 第 一 章 概论 2 第 二 章 遗传的细胞基础 2 第 三 章 遗传的分子基础 4 第 四 章 单基因病 8 第 五 章 多基因病 2 第 六 章 染色体病 4 第 七 章 基因操作 6 第 八 章 群体遗传学 2 第 九 章 基因定位和人类基因组 2 第 十 章 肿瘤与遗传 4 第十一章 第十二章合 计 遗传病的诊断 2 遗传病的预防与治疗 2 40 第一章 概论 【目的要求】 学习医学遗传学的研究内容和研究方法；学习医学遗传学对医学生的必要性和重要性。 【授课时数】2 学时 【教学内容】 ① 能说明医学遗传学的概念、研究的内容和范围及发展史。 ② 能说明医学遗传学的研究技术和方法。 ③ 能说明遗传病的概念及分类。 第二章 遗传的细胞基础 【目的要求】 理解真核细胞的结构、染色质与染色体、Lyon 假说；学习细胞的有丝分裂和减数分裂及配子发生与受精；学习人类性别决定的染色体机制。 【授课时数】2 学时 【教学内容】 ① 能说明染色质与染色体的关系；减数分裂、配子发生、受精过程。 ② 能概述性别决定的染色体机制。 第三章 遗传的分子基础 【目的要求】 理解基因的概念、结构与功能、表达调控及人类基因组特点；学习基因突变的概念、种类及 DNA 的损伤修复；理解突变机制及后果。 【授课时数】4 学时 【教学内容】 ① 能说明基因的概念、一般特性及基因的类别，原核生物与真核生物中的基因区别。 ② 结构基因的结构：外显子和内含子、外显子与内含子接头、侧翼序列、启动子、增强子、终止子。 ③ 能概述基因的复制与表达：DNA 的分子结构，复制，基因的转录、翻译， 外显子与内含子在表达过程中的相对性，同一基因在不同组织能生成不同的基因产物。 ④ 概述基因组特点： 细胞核基因组：单一顺序，重复顺序，基因家族和基因簇，假基因； 线粒体基因组：人类线粒体基因组的特点；能列举线粒体病。 ⑤ 能说明基因突变的概念及种类；能列举基因突变的不同类型（包括动态突变）；调控基因突变对结构基因表达的影响；基因突变的后果。 ⑥ 概述基因表达调控。 ⑦ DNA 损伤的修复。 第四章 单基因病 【目的要求】 学习 AD、AR、XR、XD 及 Y 连锁遗传的遗传特点及系谱分析；理解基因突变至蛋白质合成异常、酶活性异常所致的几种遗传病；以异常血红蛋白病和地中海贫血为例，学习遗传病的发病的分子基础。 【授课时数】8 学时 【教学内容】 ① 能说明单基因病的遗传方式和遗传特点。 ② 能说明单基因病的遗传异质性与遗传方式；能列举不同于孟德尔遗传规律的遗传现象：母系遗传和遗传印记。 ③ 能说明基因突变致蛋白质合成异常。 ④ 能列举基因突变致酶活性异常引起的疾病： 酶活性降低引起的遗传性酶病； 酶活性增高引起的遗传性酶病。 第五章 多基因病 【目的要求】 理解多基因遗传病的特征；学习多基因遗传病复发风险的估计。 【授课时数】2 学时 【教学内容】 ① 能说明多基因遗传病与数量性状。 ② 能列举多基因遗传的性状与疾病——某些多基因遗传的常见病：冠心病、高血压、糖尿病 ③ 能够理解多基因病复发风险的预测。 第六章 染色体病 【目的要求】 学习人类染色体的核型；理解染色体数目异常、结构畸变与疾病关系以及异常的发生机理。 【授课时数】4 学时 【教学内容】 ① 能说明人类染色体的数目、结构、形态、核型分组、染色体显带、高分辨显带染色体。 ② 概述染色体畸变——染色体数目异常、结构畸变及发生机制。 ③ 能够描述缺失、易位等异常核型。 ④ 能列举染色体畸变综合征： 三体综合征：21 三体、18 三体、13 三体；单体及部分单体综合征； Klinefelter 综合征、XYY 综合征、Turner 综合征、脆性 X 染色体综合征。 第七章 基因操作 【目的要求】 学习基因操作概念、工具酶、基本步骤；理解分子杂交、PCR 技术的基本原理及应用。 【授课时数】6 学时 【教学内容】 ① 能说明重组 DNA 技术。 ② 能概述分子杂交、探针制备、Southern 印迹杂交、Northern 印迹杂交、 PCR 原理及应用、Sanger 法 DNA 测序。 ③ 学习 DNA 多态及其类型——RFLP、VNTR、SNPs。 ④ 学习基因转移方法。 第八章 群体遗传学 【目的要求】 学习遗传平衡定律、突变、选择对遗传平衡的影响；理解近交系数概念、计算方法。 【授课时数】2 学时 【教学内容】 ① 能说明群体遗传平衡规律及影响遗传平衡的因素 ② 概述近亲婚配和近交系数，近交系数的计算，遗传漂变，迁移。 ③ 能列举群体遗传多态现象、染色体多态、蛋白质多态、酶的多态、抗原多态及 DNA 多态。 第九章 基因定