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2023-11-02 发布于北京
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1例遗传性共济失调病例报告 1例遗传性共济失调病例报告摘要：共济失调是一种常见的神经系统疾病，其病因多样化，包括遗传因素在内。本文报告了一例遗传性共济失调病例，通过详细的临床分析及家族调查，揭示了该病例的遗传特点和可能的致病机制。关键词：遗传性共济失调、临床分析、家族调查、致病机制引言：共济失调是指由于小脑、脑干或大脑皮质等神经系统结构和功能异常引起的运动协调障碍。遗传性共济失调（Hereditary Ataxia, HA）是共济失调的一种特殊类型，呈遗传性传播，其病因多样化，并且可影响运动控制中的多个关键途径。HA既可由单基因突变引发，也可为多基因遗传，