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一代牙釉质发育不全家系的家系调查 0 遗传牙釉质发育不全 遗传缺陷是指在珐琅质形成过程中，由于一些功能障碍，陶瓷材料的质量或数量受到缺陷的遗传疾病。发病率报告不一致。它在美国为14000名，在以色列为14000名，瑞典为14000名。中国没有精确的统计数据。遗传性牙釉质发育不全有明显的临床表现异质性和遗传异质性。关于遗传性牙釉质发育不全家系的报告在国内比较少见,本文对一个遗传性牙釉质发育不全家系进行分析,明确其分类及遗传方式,为进一步基因定位和克隆奠定基础。 1 家庭成员及评估方法 设计:以诊断为依据,病例分析,家系调查,系谱分析。 单位:山东大学口腔医学院修复科。 对象:2003-05发现中国山东某市一遗传性牙釉质发育不全家系,先证者为1例43岁男性牙釉质发育不全患者。该家系现存活3代,共有36名家庭成员。 设计、实施、评估者:设计为第一作者,实施为全部作者,评估为第一、四作者。 方法:在获得知情同意后,(1)对该家系成员进行口腔检查和全身系统检查,所有家系成员的临床表型由2名有经验的口腔专科医师独立检查,根据Witkop 1989年分类方法确诊。同时对附近居民作口腔检查。(2)制备牙齿磨片:先证者31,32及41松动Ⅲ度,无保留价值,拔除后制作牙齿磨片,乙醇序列脱水,二甲苯透明,封固。于光学显微镜下观察。(3)对该患者及其亲属成员进行了家系调查,绘制系谱图,分析并明确可能的遗