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hnpcc家系hmsh2和hmlh1基因种系突变分析 遗传非星形肿瘤（hppc）是一种正常的染色体遗传肿瘤，占所有淋巴结肿瘤的2%15%，外出现率为80%90%。HNPCC的发病与人类错配修复基因(mismatch repair gene, MMR)功能异常密切相关。已定位并克隆的人MMR基因有7个,遗传连锁分析和遗传学研究显示,约90%的HNPCC与hMLH1/hMSH2基因的种系异常相关。 证实MMR基因的种系突变,是诊断HNPCC的金标准。对HNPCC患者检测MMR基因的突变,不仅可进一步深入研究HNPCC发病机理,还可以对患者的家族成员进行遗传咨询和症状出现前的基因诊断。 HNPCC国际合作小组(ICG-HNPCC)为便于世界范围内HNPCC的协作研究,于1990年制定了Amsterdam标准(Amsterdam Criteria Ⅰ,ACⅠ)。后因此标准比较严格,可能遗漏一些HNPCC家系,不少国家提出了相对较为宽松的临床标准,其中包括日本标准(Japanese Criteria,JC)和韩国的可疑标准。1998年ICG-HNPCC将ACⅠ标准做了修改,将肠外肿瘤补充进去,称之为Amsterdam标准Ⅱ(Amsterdam Criteria Ⅱ,ACⅡ)。1996年ICG-HNPCC提出的Bethesda指导纲要(Bethesda Guidelines,BG)则扩大了需