两个有精子症因子c区的azfc缺失家系的家系报告.docxVIP

两个有精子症因子c区的azfc缺失家系的家系报告 y染色体微缺损是一般遗传因素之一，没有射精症，严重缺乏精子症。一般来说,绝大部分Y染色体微缺失是新发生的,患者的父亲并不存在微缺失,而Y染色体微缺失自然遗传较为罕见。本文报告1个父子间AZFc缺失自然遗传的家系,并探讨该家系相同缺失类型导致不同临床表型的可能机制。 1 睾丸和睾丸的检测 1.1临床资料 先证者,男, 37岁。2005年1月因婚后13年不育来我院就诊,曾在外院检查为严重少精子症。体格检查:男性第二性征明显,外生殖器发育正常,双侧睾丸体积约16 ml,质地正常。无其他疾病史。精液检查:3次检查精子密度均为0,离心沉淀未见精子,未见生精细胞。精浆果糖、α-葡萄糖苷酶、酸性磷酸酶及血清睾酮、 卵泡刺激素、 黄体生成素、 泌乳素、 雌二醇均在正常范围。 先证者弟弟, 31岁。婚后8年不育,体格检查:男性第二性征明显,右侧睾丸体积约14 ml,质地正常,左侧阴囊未触及睾丸,左腹股沟中段触及一约0.4 cm×0.2 cm光滑包块。B超示:右侧睾丸约3.8 cm×1.7 cm,附睾形态规则,回声内部均匀,左侧腹股沟中下段可见3.2 cm×1.1 cm睾丸样回声。精液检查:2005年2月精子密度0.34×106/ml,偶见初级精母细胞,2005年5月精子密度为0,见较多初级、次级精母细胞。精浆生化和性激素检查均在正常范围。2006年