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hranh病型家系的临床、病理和电生理改变 感觉障碍可由接受性和遗传因素引起。遗传感觉交感神经病（hsk）是一组主要影响感觉神经的遗传感觉神经疾病，分为五个子类型，具有显性和隐性遗传特征。其中具有显性遗传特点的HSAN Ⅰ型最常见,又被称为遗传性感觉交感神经病和遗传性感觉神经根神经病。由于常伴随多发性的溃疡,所以又被称为遗传性多溃疡性神经病,由于在疾病后期伴随出现肢体无力,又被归于Charcot-Marie-Tooth病的范畴。 该病的致病基因位点位于9q22.1-22.3,编码丝氨酸软脂酰转移酶的C1亚单位(SPTLC1),可导致周围神经出现小纤维的脱失。患者多于20岁以后发病,出现双下肢的感觉和自主神经功能障碍,伴随有皮肤溃疡以及耳聋,后期出现双下肢不同程度的力弱。我国患者存在哪些临床和病理改变规律还需要进一步确定。我们发现一个HSAN Ⅰ型家系,报道如下。 数据和方法 1. 皮肤长期痛行为 先证者Ⅲ2(图1),男性,28岁,于1年前逐渐出现双下肢痛觉缺失,常常出现双小腿的无痛性烧伤,此后发现用热水洗脚时不知冷热,双脚不同部位出现破溃而不知疼痛,且久治不愈,4～5个月前自觉双足力量较以前稍差,双手指稍麻木,3个月前出现小便费力,双足干燥无汗。既往无糖尿病或药物中毒史。查体:双足多处无痛性溃疡(图2),双小腿多个部位有烧伤瘢痕。双耳听力正常。双手痛温觉稍减退,双下肢膝关节以下痛