医学遗传学-遗传病的诊断课件.pptxVIP

第十四章 遗传病的诊断 遗传病的诊断 概念： 临床医生根据患者症状、体征以 及各种辅助检查结果并结合遗传学分析， 从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗 传方式及遗传规律。 遗传病的诊断 根据诊断时期的不同，可分为： —现症患者诊断 —症状前诊断 —产前诊断 —— 新分支：植入前诊断 第一节 遗传病的临床诊断 一、病史采集 家族史、婚姻史、生育史、 疾病的始发年龄、病程特点 ——综合分析，初步确定是否为遗传病， 实验室进一步检查确诊。 第一节 遗传病的临床诊断 一、病史采集 二、症状与体征 遗传病和某些普通疾病的症状与体征是有 共性的，但也有其特有的临床表现，甚至形 成特异性症候群。得出对疾病的初步印象， 为进一步选择其他检查提供帮助。 — 副性征发育不良 — 原发性闭经 — 身体矮小 — 肘外翻 • 智力发育不全 • 毛发黄 • 腐臭味(尿液、汗液) 特异性症候群 苯丙酮尿征？ 45，XO ? — 单凭症状和体征不能准确诊断，但可得出疾病初步 印象，为进一步选择其他检查提供帮助。 常见染色体病伴随体征 三、系谱分析 绘制系谱应注意的事项 —系统、完整 —去伪存真 —注意新基因突变 系谱分析中要注意 —孟德尔遗传病 —非孟德尔遗传病 —具有特殊遗传学现象的疾病 (二)非孟德尔式遗传病 (三)具有特殊遗传方式的疾病 第二节 遗传病的细胞学诊断 一、染色体检查—核型分析 染色体检查的适