maffucci综合征伴发内生性软骨瘤恶变的临床病理学特点.docxVIP

maffucci综合征伴发内生性软骨瘤恶变的临床病理学特点 maffucci综合征是一种罕见的软骨发育不良综合征。1881年，maffecci首次报告了这一事件，显示ollyr病伴有软组织肿瘤，以及罕见的内脏血管瘤。MS的发病年龄小, 25%~30%恶变为软骨肉瘤。我们报道1例MS其右腓骨处内生性软骨瘤继发恶变, 结合国内外文献复习, 探讨MS恶变的临床病理特点及诊断。 1 材料和方法 1.1 皮肤暗紫色结节 患者女性, 55岁, 因右小腿疼痛、肿胀, 活动受限1年半, 加重10天于2008年7月入院。查体:右小腿中上1/3以下增粗, 畸形, 肿胀明显, 皮肤色素沉积, 未见明显静脉曲张, 皮肤不平整, 触之皮温高, 皮下组织与骨骼粘连, 压痛明显;腹股沟淋巴结未触及明显肿大, 患肢感觉及肌力正常, 足背动脉搏动正常。右手无名指及小指粗大、畸形 (图1) 。右前臂、右臀部、右小腿、左足背部及足趾部皮肤暗紫色结节共7个, 直径1.0~3.0 cm, 部分结节质软, 部分质硬。左肘关节及左跗关节畸形 (5、6岁时曾摔伤) 。X线检查:右侧肱骨、尺桡骨, 双侧股骨、胫腓骨、双侧手足跖均程度不同的显示干骺端密度减低, 增宽, 缩短或增长, 双手及足部显示部分指骨和骨囊状扩张 (图2) , 内有沙砾样钙化。部分受累骨周围见不规则点状钙化影;右腓骨中下段可见巨大块影, 内有不规则钙化与软组织