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中国卟啉病诊治专家共识（2020年） 中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组 通信作者：张连生，兰州大学第二医院血液科，兰州 730030，Email： zhangliansheng@ 基金项目：国家重点研发计划（2016YFC0901500） DOI:10.3760/11213700349 卟啉病（Porphyria）是由于血红素生物合成途 原卟啉病（XLEPP），遗传方式为X⁃连锁遗传。患者 径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体［如δ⁃氨基 红细胞中原卟啉生成增加，锌原卟啉增加。主要表 乙酰丙酸（delta⁃aminolevulinicacid，δ⁃ALA）和卟胆 现为疼痛性、非发疱性皮肤光敏反应。 原（porphobilinogen，PBG）］浓度异常升高，并在组 （2）ALA脱水酶卟啉病（ADP）：ALA脱水酶 织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类代谢性疾 （ALAD）是血红素合成途径中的第2个酶，催化两 病。卟啉病是罕见病，不同类型的卟啉病发病率不 分子ALA形成PBG。基因缺陷导致ALAD缺乏， 一，成人中以迟发性皮肤卟啉病（PCT）、急性间歇 ALA升高，为常染色体隐性遗传。表现为急性卟啉 性卟啉病（AIP）和红细胞生成性原卟啉病（EPP）最 病症状，如腹痛、运动神经病造成的肌无力及神经 ［1］ 常见。症状性PCT患病率为40/百万（美国） 。欧 精神性表现，不累及皮肤。 洲AIP患病率约5.4/百万，症状性AIP年发病率约 （3）AIP：是HMBS，又称为胆色素原脱氨酶 0.13/百万，症状性AIP、变异型卟啉病（VP）、遗传性 粪卟啉症（HCP）的发病率比例为1.00∶0.62∶0.15［2］。 （PBGD）部分缺乏引起的急性神经内脏卟啉病。肝 ［3］ 脏内HMBS催化血红素生物合成的第3步，即4分 EPP患病率为5.0/百万（英国）~13.3/百万（荷兰） 。 中国暂无流行病学资料。为规范我国卟啉病的诊 子的卟胆原被依次压缩形成线性四吡咯羟甲基胆 治，中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组 素（HMB）。常染色体显性遗传，症状的发生和严 专家讨论并制定本共识。 重程度受多种环境因素和其他因素的影响。肝脏 一、卟啉病的分型和分类 过度产生的一种或多种血红素途径的中间产物或 1.根据酶的缺陷可分为8种类 其衍生物具有神经毒性。临床上表现为急性卟啉 ［4］。血红素的合成经 型（图1、表1） 琥珀酰辅酶A+甘氨酸 ALA合成酶（ALAS） 过一系列酶促反应：甘氨酸与琥珀 X连锁原卟啉病（XLPP） δ⁃氨基乙酰丙酸（δ⁃ALA） 酰辅酶A在5⁃氨基乙酰丙酸合成酶 ALA脱水酶（ALAD） ALA脱水酶卟啉病（ADP） （ALAS）作用下合成δ⁃ALA，经ALA 卟胆原（PBG） HMB合成酶（HMBS， 急性间歇性卟啉病（AIP） 脱水酶催化形成PBG。多数PBG在 羟甲基胆素（HMB） 又称卟胆原脱氨酶） 羟甲基胆素合成酶（HMBS）和尿卟