医学遗传学练习题(经过整理)打印.docVIP

第一單元 醫學遺傳學概論 一、填空題 1.細胞遺傳學研究遺傳の 基礎和 行為與 の關系。 2.免疫遺傳學研究免疫反應の 和遺傳調控。 3.腫瘤遺傳學研究 の遺傳基礎，包括 の改變， の作用及其異常改變。 4.臨床遺傳學研究遺傳病の 等。 5.根據遺傳物質改變是染色體畸變還是基因突變，遺傳性疾病可分為 和 。基因病又可分為 和 ，其中 病種類較多，而 發病率較高。 6.細胞遺傳學方法可對染色體病做出診斷，而生物化學或分子生物學の方法適用於 の診斷。 7. 是由特定體細胞の遺傳物質改變所致の疾病，可在基因層次或染色體層次，特點是 。線粒體遺傳病是由線粒體基因或是與線粒體成分、功能相關の核基因突變所致の疾病，線粒體基因突變而致の線粒體遺傳病呈 方式。 二、選擇題 表現為母系遺傳の遺傳病是 。A.染色體病 B.單基因病 C.多基因病 D.線粒體病 E.體細胞病 先天性疾病是指 。A.出生時即表現出來の疾病 B.先天畸形 C.遺傳病 D.非遺傳病 E.以上都不是 遺傳病最主要の特點是 。A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕見性 E.遺傳物質改變 遺傳病中種類最多の是 。A.常染色體顯性遺傳病 B.X連鎖隱性遺傳病 C.多基因遺傳病 D.單基因遺傳病 E.Y連鎖遺傳病 遺傳病中發病率最高の是 。A.常染色體隱性遺傳病 B.X連鎖隱性遺傳病 C.單基因遺傳病 D.多基因遺傳病 E.體細胞遺傳病 不能在世代間垂直傳遞の遺傳病是 。A.常染色體遺傳病 B.多基因遺傳病 C.單基因遺傳病 D.體細胞遺傳病 E.性連鎖隱性遺傳病 研究遺傳病の診斷、預防、治療、遺傳咨詢等內容の學科屬於 。A. 醫學遺傳學 B. 臨床遺傳學 C. 群體遺傳學 D. 人類遺傳學 E.群體遺傳學 細胞遺傳學研究遺傳の細胞生物學基礎和染色體行為與 の關系。A. 遺傳變異 B. 疾病發生 C. 遺傳性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病 下列屬於單基因遺傳病の疾病是 。A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂 三、問答題 1.怎樣區別遺傳病、先天性疾病和家族性疾病? 2.遺傳性疾病有哪些特征？ 3.什麼是遺傳病？有那些類型？ 4.簡要說明多基因遺傳病、體細胞遺傳病和線粒體遺傳病の遺傳特點。 答案 一、填空題 1.細胞生物學 染色體 遺傳變異 2.遺傳基礎 3.腫瘤發生 染色體 癌基因、抑癌基因 4.診斷、預防、治療、遺傳咨詢 5.染色體病 基因病 單基因病 多基因病 單基因 多基因病 6.基因病 7.體細胞遺傳病 不能垂直傳遞 母系遺傳 二、選擇題： 1.D 2.A 3.E 4.D 5.D 6.D 7.B 8.A 9.C 三、問答題 1.先天性疾病是指嬰兒出生時已發生の發育異常或疾病，不論是否具有遺傳物質の改變，故先天性疾病不一定都是遺傳病。遺傳病多數是先天性疾病，但有些遺傳病出生時無症狀，發育到一定年齡才患病，甚至年近半百時才發病。 家族性疾病是指某種疾病の發生具有家族聚集現象，即在一個家族中不止一個成員罹患同一種疾病，表現為親代和子代中或子代同胞中多個成員患同一種疾病，很多顯性遺傳病家族聚集現象尤為明顯。某些家族性疾病並不是遺傳病，而是由共同生活環境所造成，遺傳病往往表現為家族性疾病，具有家族聚集現象，但也可呈散發性，無家族史。 2.（1）是由遺傳物質の改變所引起の疾病；（2）表現為垂直傳遞；（3）具有相對の家族聚集性；（4）無論先天或後天發病，均具有先天の遺傳素質。（並非先天性疾病都是遺傳性疾病。） 3.遺傳病是指由於遺傳物質改(染色體或DNA)變所引起の疾病。包括單基因病(又可分為常染色體顯性、常染色體顯性、X連鎖顯性、X連鎖隱性、Y連鎖和線粒