安徽省血友病分级诊疗指南(2017版)安徽省卫生和计划生育委员会(发布时间：2017-04).pdfVIP

2022/12/6 安徽省血友病分级诊疗指南(2017版)安徽省卫生和计划生育委员会(发布时间：2017-04) 安徽省血友病分级诊疗指南(2017版) 安徽省卫生和计划生育委员会(发布时间：2017-04) 一、我国血友病的现状 血友病是一种遗传性出血性疾病。1986～1988年由中国医学科学院血液学研究所血液病医院负责，在全国24个省市37个地区进行调查，初步查明我国血友病患病率为2.73/10万。现有资料表明血 友病患病率没有地区或种族差异，目前公认的血友病患病率在10/10万～15/10万，上述数据说明我国大多数血友病患者没有得到诊断或存在误诊。我省血友病理论患病数4000～6000名患者，但 目前上报国家血友病信息中心仅600余例；多数血友病患者未能接受正规治疗，残疾率高达60%；定点医疗机构少，专业医护人员不足：仅两个经卫计委批准的血友病定点医疗机构无法覆盖全省血 友病的诊治。 二、血友病的定义与分类 (一)血友病的定义 血友病是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)或Ⅸ(FⅨ)基因突变导致人体内凝血因子Ⅷ或Ⅸ水平降低或缺乏，从而导致自幼反复出血的一种遗传性出血性疾病。 (二)血友病的分类 按照缺乏凝血因子的种类，本病分为血友病A(凝血因子Ⅷ减少或缺乏)和血友病B(凝血因子Ⅸ减少或缺乏)两种。以血友病A较为常见(85%)，血友病B次之(15%)。其共同特点为终生在轻微损伤后发 生长时间出血。 根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平，传统分类将本病分为4型： (1)重型 血浆中FⅧ活性＜1%，常在2岁以前就出血，在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血不止。患者出血部位多且严重，常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节 腔内血肿、畸形多见。此外，还可见肾脏出血导致血尿、胃肠道出血、腹腔内出血，甚至肺、胸腔、颅内出血。 (2)中间型 FⅧ活性为1%～5%，起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有关节出血，但反复次数较少，严重程度也轻于重型。 (3)轻型 FⅧ活性为5%～25%，出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。 (4)亚临床型 只有大手术后才发生出血，实验室检查可以证实为本病，FⅧ活性为25%～40%。 按照国际血栓与止血学会的分型标准进行划分，分为三型：即按照血浆中FⅧ活性，轻型5%～40%，中间型1%～5%，重型＜1%。我国血友病诊治专家共识推荐此种分类方式。 172.19.66.122:10000/content/html/print.htm?randnumber=0.49915657058329566 1/9 2022/12/6 安徽省血友病分级诊疗指南(2017版)安徽省卫生和计划生育委员会(发布时间：2017-04) 图1 血友病的遗传规律(X性连锁隐性遗传) 三、血友病的诊断 在临床症状(出血)的基础上或者家庭中有血友病患者或者携带者，都需要进行血友病的筛查，主要检测凝血功能(APTT)以及凝血因子活性检测，以便确诊。 (一)临床表现 出血症状是本组疾病的主要表现，终身于轻微损伤或小手术后有长时间出血的倾向，但血友病丙的出血症状一般较轻。血友病A和B大多在2岁时发病，亦可在新生儿期即发病。 1.皮肤、粘膜出血 由于皮下组织、口腔、齿龈粘膜易于受伤，为出血好发部位。幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿。 2.关节积血 是血友病最常见的临床表现之一，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩关节等处。关节出血可以分为3期：①急性期：关节腔内及周围组织出血，引起局部红肿、热痛和功能障碍。由 于肌肉痉挛，关节多处于屈曲位置。②关节炎期：因反复出血、血液不能完全被吸收，刺激关节组织，形成慢性炎症，滑膜增厚。③后期：关节纤维化、强硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏，导致 172.19.66.122:10000/content/html/print.htm?randnumber=0.49915657058329566