重视可治性神经遗传病的早期.pptVIP

左图：HE染色，肌纤维呈明显的空泡改变 右图：改良三色染色肌纤维呈明显的空泡改变， 但未见红毛样纤维 （4）核黄素反应性脂质沉积性肌病（ riboflavin responsive lipid storage myopathy, RRLSM ） 本文档共63页；当前第30页；编辑于星期一\21点53分 临床表现 波动性四肢近端、竖颈、脊旁肌和咀嚼肌无力 运动不耐受、活动后肌痛 肌酶轻-中度升高，肌电图肌源性损害 每天口服维生素B2 15mg至150mg，肌无力有戏剧性的改变 （4）核黄素反应性脂质沉积性肌病（ riboflavin responsive lipid storage myopathy, RRLSM ） 本文档共63页；当前第31页；编辑于星期一\21点53分 肉碱 人体内脂肪酸代谢的重要物质 作用是将长链脂肪酸经线粒体膜转入而进行β氧化 肉碱缺乏症 常染色体隐性遗传 由SLC22A5基因突变所致 （5）肉碱缺乏症（carnitine deficiency, CD） 本文档共63页；当前第32页；编辑于星期一\21点53分 SLC22A5基因 该基因定位于5q31.1， 基因组长度为26kb，cDNA3.5kb含10个外显子 编码557个氨基酸组成钠离子依赖的肉碱转运体--有机阳离子转运体(0CTN2） （5）肉碱缺乏症（carnitine defi