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第八章 第八章 遗 传 性 疾 病 遗 传 性 疾 病 儿科遗传代谢性疾病规范 1 遗传性疾病 遗传性疾病 　　自1956年首次证实人体细胞含有46个染色体至 自1956年首次证实人体细胞含有46个染色体至 今已经40余年， 近年来，由于分子生物学技术的 今已经40余年， 近年来，由于分子生物学技术的 飞速发展，使我们对遗传性疾病的认识由细胞水平 飞速发展，使我们对遗传性疾病的认识由细胞水平 进入了分子水平，对众多疾病的发病机制有了新的 进入了分子水平，对众多疾病的发病机制有了新的 认识，并在诊断、治疗和预防方面开拓了新的途径。 认识，并在诊断、治疗和预防方面开拓了新的途径。 儿科遗传代谢性疾病规范 2 　　遗传性疾病 (遗传病)是人体由于遗传 遗传性疾病 (遗传病)是人体由于遗传 物质结构或功能的改变所导致的疾病，在儿 物质结构或功能的改变所导致的疾病，在儿 科临床工作中比较常见，涉及范围广泛，虽 科临床工作中比较常见，涉及范围广泛，虽 然每种遗传病的发病率都较低，但是由于其 然每种遗传病的发病率都较低，但是由于其 种类繁多，因此，总的罹患率不低。据统计， 种类繁多，因此，总的罹患率不低。据统计， 约20-25%的人患有遗传病或与遗传相关的疾 约20-25%的人患有遗传病或与遗传相关的疾 病，且遗传病和先天畸形已成为儿童死亡的 病，且遗传病和先天畸形已成为儿童死亡的 主要原因之一。 主要原因之一。 儿科遗传代谢性疾病规范 3 遗传性疾病可以分为三类: 遗传性疾病可以分为三类: 　　1.基因病 ①单基因遗传病 　　1.基因病 ①单基因遗传病 　　　　　　 ②多基因遗传病 　　　　　　 ②多基因遗传病 ③分子病 ③分子病 　　 ④线粒体遗传病 　　 ④线粒体遗传病 　　2.染色体病 　　2.染色体病 　　3.体细胞遗传病 　　3.体细胞遗传病 儿科遗传代谢性疾病规范 4 第二节 第二节 染色体病 染色体病 儿科遗传代谢性疾病规范 5 　　染色体病是因为先天性染色体数目 　　染色体病是因为先天性染色体数目 异常或(和)结构畸变而形成的疾病，常 异常或(和)结构畸变而形成的疾病，常 造成机体多发畸形、智力低下、生长发 造成机体多发畸形、智力低下、生长发 育迟缓和多系统功能障碍，又称之为染 育迟缓和多系统功能障碍，又称之为染 色体畸变综合征。 色体畸变综合征。 儿科遗传代谢性疾病规范 6 正常受精卵是由各含一个染色体 正常受精卵是由各含一个染色体 组的精子和卵子结合而成，因此，受 组的精子和卵子结合而成，因此，受 精卵发育形成的体细胞就具有分别来 精卵发育形成的体细胞就具有分别来 自父、母双方的两个染色体组，即23 自父、母双方的两个染色体组，即23 对染色体，称为二倍体 (diploid,2n), 对染色体，称为二倍体 (diploid,2n), 其中一对为性染色体，男性为XY，女 其中一对为性染色体，男性为XY，女 性为XX。 性为XX。 儿科遗传代谢性疾病规范 7 按照各对染色体的大小、着丝粒 按照各对染色体的大小、着丝粒 位置的不同，可将染色体分为 A-G 7 位置的不同，可将染色体分为 A-G 7 个组，将一个细胞的全部染色体按