系统性红斑狼疮CD4+T细胞全基因组DNA羟甲基化研究的中期报告.docxVIP

系统性红斑狼疮CD4+T细胞全基因组DNA羟甲基化研究的中期报告 介绍 系统性红斑狼疮（SLE）是一种自身免疫疾病，其发病机制仍未完全阐明。DNA甲基化和羟甲基化是两种重要的表观遗传学修饰，参与了多种生物学过程和疾病的发生发展。本研究旨在探讨SLE患者CD4+T细胞全基因组DNA羟甲基化的变化及其与疾病发生发展的关系。本报告为中期报告。 方法 选取SLE患者10例（6女4男，平均年龄34岁）和10名年龄、性别匹配的正常对照组成为研究对象。采集外周血CD4+T细胞，利用甲基化分析芯片筛选出羟甲基化差异显著的基因，进行Gene Ontology（GO）和KEGG通路富集分析。继续验证羟甲基化与SLE相关的基因。 结果 1.甲基化分析芯片共筛选出了1219个羟甲基化差异显著的基因，其中697个基因在SLE组的羟甲基化水平显著偏低，522个基因在SLE组的羟甲基化水平显著偏高。 2.羟甲基化水平显著变化的基因主要集中在免疫调节通路和相关生物学过程中，如T细胞受体信号通路、B细胞受体信号通路、T细胞激动因子通路、炎症调节等。GO和KEGG富集分析进一步支持了这些基因与SLE的关联。 3.通过实时荧光定量PCR（qPCR）验证了8个基因（PRRX1、S100A4、SOX17、ZNF331、CSAG2、RARRES1、DDAH2、ASB3），其羟甲基化水平与SLE发生发展相关。 结论 本中期研究