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先天性鱼鳞病1例报告 先天性鱼鳞病是一种常染色体遗传皮肤脱屑疾病。临床表现为红肿、肿胀、僵硬和脱屑，表皮增生和角质化过度。这是新生期罕见的皮肤科疾病。详情如下。 1 新生儿、儿童型鱼鳞病案 患儿, 男, 日龄13小时。因早产, 发现皮肤火棉胶样13小时于2011年10月15日入院治疗。患儿出生后即出现皮肤发亮, 火棉胶样, 伴脱屑, 病后在外院住院治疗, 诊断:“新生儿败血症, 早产儿”, 予保暖、抗炎等治疗, 未见好转, 因病情加重转我院进一步治疗。病程中无发热, 无呼吸急促及呻吟, 无呼吸暂停及阵发性紫绀, 无抽搐、尖叫, 无嗜睡及昏迷, 生后即开奶, 已解小便及胎便。出生史:患儿系G1P1, 孕36+2周, 自然分娩, 羊水清, 无胎膜早破, 出生时无窒息史, 出生体重1 800 g。个人史:母亲妊娠期无感冒及放射线毒物密切接触史, 孕龄28岁。家族史:父母体健, 无类似家族遗传病史, 非近亲结婚。入院查体:体温36.2℃, 脉搏146次/分, 呼吸48次/分, 体重2.0 kg, 神志清, 反应差, 哭声低, 呼吸平稳, 吸吮欠佳, 面色无苍白, 早产儿外貌, 全身皮肤干燥, 浮肿发亮, 似羊皮纸样 (见图1) , 皮肤皱褶处破溃出血, 部分断裂、脱落, 无渗液, 皮肤无黄染, 双眼睑对翻, 鼻孔小, 口张开, 口唇皲裂, 耳廓增厚, 心肺腹无异常。双侧睾丸未下降至阴囊。