神经外科Chiari畸形病案分析.docxVIP

Chiari畸形 Chiari畸形（Chiari malformation，CM）即小脑扁桃体下疝畸形，多由于颅后窝中线脑结构在胚胎时期的发育异常导致。其病理特点主要是小脑扁桃体、下蚓部疝入椎管内，脑桥、延髓及第四脑室受压而延长、扭曲、位置改变并不同程度的向椎管内移位（图7-9）。除了常伴有脊髓空洞症（syringomyelia，SM）外，尚有25%～50%的病例合并有其他颅颈部畸形，如颈椎管狭窄、颅底凹陷、扁平颅底、寰椎和（或）颈椎融合畸形、寰椎半脱位等。该类畸形可单发，也可两种或多种并发。Chiari畸形的同义词非常多，如Arnold-Chiari malformation（阿诺德-查理畸形）、Arnold-Chiari deformity（阿诺德-查理变异）、Cleland-Arnold-Chiari syndrome（克利兰德-阿诺德-查理综合征）、Chiari deformity（查理变异）、Chiari malformation（查理畸形）等，这不仅反映了人们对该病认识的不同，也表明虽然发现本病已有百年的历史，但关于CM的争议仍一直存在。Chiari畸形临床症状多样，缺乏特征性体征，不易诊断，诊断标准及治疗方法统一性差，但影像学的发展使得对该疾病有了进一步认识，并一致认为手术是治疗Chiari畸形的最主要手段。目的是解除对神经组织的压迫，重建脑脊液循环通路，并对不稳定的脊椎关节加以固定。 图7-9　Chiari畸形主要病理改变示意图 1.Chiari畸形的诊疗经过 通常包括以下环节： （1）详细询问患者就诊的症状学特征及相关病史。 （2）查体时重点关注脑神经根受累症状、延髓和高位颈髓受压症状以及特殊表现。 （3）针对疑诊的患者进行头颅及上颈髓X线平片、颅颈交界区MRI等影像学检查，以确定Chiari畸形的临床诊断。 （4）对确诊的Chiari畸形患者收入院治疗。 （5）根据临床表现、影像学检查结果及诊断选择术式，在适当的时间给予手术治疗。 （6）术后给予减少并发症出现的各种治疗。 （7）确定治疗结束的时间、出院随访日期、复诊日期，以及出院后的注意事项。 2.临床关键点 （1）初诊时发现本病并不容易，常合并脊髓空洞症或其他颅颈部畸形，并易与颈椎病变相混淆。 （2）Chiari畸形的临床诊断主要依据临床表现结合影像表现。除颅颈交界处X线片、断层X线片有意义外，颅颈交界区MRI是诊断Chiari畸形合并脊髓空洞症和指导Chiari畸形治疗的最佳检查手段。 （3）明确小脑扁桃体下缘与枕骨大孔前后缘中点连线的关系及有无合并脊髓空洞症及其他颅颈部畸形是诊断Chiari畸形的关键。 （4）根据临床症状和影像学特点选择手术时机和术式。 病历摘要 女，25岁。因“头晕10年余，走路不稳伴双上肢麻木感5年余”为主诉入院。既往无外伤史，无类风湿病史。初步病史采集如下： 患者颈短而发际低。近10年来头晕，5年来走路不稳伴双上肢麻木针刺感，肩背部沉重，劳动后或夜间加重，影响睡眠。曾按“多发性硬化”给予治疗，未见明显好转。自发病以来饮食、睡眠可，大小便如常，体重未见明显变化。今为求进一步诊治来院。 【问题1】?通过上述问诊，该患者可疑的诊断是什么？ 思路：?根据患者主诉小脑症状和脊（颈）髓症状明显，应怀疑颅颈交界区病变。 【问题2】?询问病史时要注意哪些方面？ 思路：?有无脑神经受累症状、延髓和高位颈髓受压等症状；有无外伤史、颈椎病变等以排除其他疾病。 知识点 Chiari畸形的病因及发病机制 Chiari畸形的病因复杂，学说众多：①胚胎神经中央管的液体随动脉搏动波而产生压力变化，若第四脑室测控和中央孔先天闭锁或延迟开通，脑脊液正常循环受阻，液体随动脉搏动波产生的压力引起第四脑室扩张，压力的增加使后颅窝内容物（小脑）被迫进入颈椎管；②脊髓栓系将脑干拉入颈椎管；③后颅窝发育狭小；④家族遗传因素和外伤史；⑤后天获得性疾病。 【问题3】?病史采集结束后，下一步查体应重点针对哪些方面？ 思路：?为排除其他疾病，查体的重点应包括：①特征性症状包括脑神经根受累症状、延髓和高位颈髓受压症状、小脑症状等；②患者是否伴有颅底凹陷症的特殊外貌，如身材矮小、短颈、斜颈、面颅不对称、低位发际、颈部活动受限等；③警惕是否合并其他颅颈交界区畸形，如寰枢椎脱位、寰枕融合等，以免出现漏诊。 查体记录 查体：患者意识清楚，颈短而发际低，心、肺部检查未见异常，双眼视力正常，双侧瞳孔等大同圆，光反射灵敏，直径约2.5mm。粗测听力正常，伸舌偏右。双上肢浅感觉减退，轻度肌萎缩，肌力差，4?+?，双侧共济运动差，步态不稳，双侧Romberg征（+），双下肢病理征未引出。 【问题4】?综合上述体检结果，为明确诊断应进一步实施哪些检查？ 思路：?发现患者有短颈低发际外貌、共济失调、脑神经