早发型帕金森病的诊断与治疗中国专家共识.pdfVIP

早发型帕金森病的诊断与治疗中国专家共识 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组 中国医师协会神经内科医师分会 帕金森病及运动障碍学组 通信作者：唐北沙，中南大学湘雅医院神经内科，长沙 410008 ，Email ：bstang7398@ 163.com；陈海波，北京医院神经内科，国家老年医学中心，北京 100730，Email ： chenhbneuro@263.net ；陈生弟，上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科，上海 200025 ，Email ：chensd@ 【关键词】 早发型帕金森病； 诊断； 治疗； 专家共识 DOI:10.3760/11535400903 Chinese expert consensus on diagnoses and treatments of early-onset Parkinsons disease Parkinsons Disease and Movement Disorders Group of Neurology Branch of Chinese Medical Association, Parkinsons Disease and Movement Disorders Group of Neurologist Branch of Chinese Physician Association Corresponding author: Tang Beisha, Department of Neurology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha 410008, China, Email: bstang7398@163. com; Chen Haibo, Department of Neurology, Beijing Hospital, National Center of Gerontology, Beijing 100730, China, Email: chenhbneuro@263.net; Chen Shengdi, Department of Neurology, Ruijin Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiaotong University, Shanghai 200025, Email: chensd@ 【Key words 】 Early-onset Parkinsons disease; Diagnosis; Treatment; Expert consensus DOI:10.3760/11535400903 帕金森病(Parkinsons disease ，PD) 是一种常见 一、发病机制 的神经系统退行性疾病，随着年龄的增长，其患病 EOPD 的发病机制尚未完全清楚，目前认为遗 率逐年增高[1] 。尽管PD 目前多见于老年人群，但近 传因素和环境因素在其中起到重要作用。(1)遗传 期有研究发现，有些患者的发病年龄早于50 岁，称 因素：至今已鉴定克隆了20 余个PD 致病基因[5] ，其 之为早发型 PD(early-onset Parkinsons disease ， 编码的蛋白涉及氧化应激、线粒体功能、蛋白酶体 EOPD) ，占PD 的5%~10%[2-4] 。根据发病年龄，EOPD 功能、溶酶体与自噬、多巴胺能代谢以及免疫炎症 可进一步分为青少年型帕金森综合征(juvenile 通路等方面，且均参与了EOPD 的发生发展[1 ，5-6] 。有 parkinsonism ，JP) 和青年型帕金森病(young onset 研究发现EOPD 患者携带PD 致病基因突变，且发病 Parkinsons disease ，YOPD) ：JP 是指发病年龄21 岁 年龄越早，携带PD 致病基因突变的概率越高，提示 的EOPD ，而YOPD 是指发病年龄≥21 岁的EOPD 。 遗传因素是EOPD 的重要发病因素[2-5] 。(2)环境因 与原发性PD(idiopathic Parkinsons disease ，iPD) 或 素：研究发现，1- 甲基-4-苯基-1,2,3,6- 四氢吡啶(1- 晚发型PD(late-