中国肝豆状核变性诊治指南2021更新要点解读.pdfVIP

中国肝豆状核变性诊治指南2021更新要点 解读 吴志英 浙江大学医学院附属第二医院神经内科，杭州310009（Email：zhiyingwu@zju.edu.cn） 【摘要】 在2008年发表的《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》基础上，结合该领域国内外相关研 究进展修订的《中国肝豆状核变性诊治指南2021》，对原有肝豆状核变性的诊断标准及治疗的相关内 容进行了增补和细化，内容更新至2020年8月，主要涉及肝豆状核变性的临床表现、辅助检查、诊断与 鉴别诊断、治疗及预后等方面，旨在指导临床医生规范诊断和治疗我国肝豆状核变性患者。 【关键词】 肝豆状核变性； 诊断； 治疗； 指南 基金项目：国家杰出青年科学基金 Interpretation of updated key points of Chinese guidelines for diagnosis and treatment of Wilson′s disease 2021 Wu Zhiying Department of Neurology, the Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou 310009, China (Email: zhiyingwu@zju.edu.cn) 【Abstract 】 On the basis of the Guidelines for the diagnosis and treatment of Wilson′s disease 2008, the Chinese guidelines for diagnosis and treatment of Wilson′s disease 2021 has been revised by taking into account the progress of related research in this field both at home and abroad. The original diagnostic criteria and treatment have been supplemented and refined, and the content has been updated until August 2020, mainly involving clinical manifestations, auxiliary examination, diagnosis and differential diagnosis, treatment and prognosis, with the aim of guiding clinicians to standardize the diagnosis and treatment of Chinese patients with Wilson′s disease. 【Key words 】 Wilson′s disease; Diagnosis; Treatment; Guidelines Fund program: National Science Fund for Distinguished Young Scholars Conflicts of interest: None declared 在2008年发表的《肝豆状核变性的诊断和治 一、临床表现 ［1］的基础上，中华医学会神经病学分会神 疗指南》 鉴于临床分型对疾病诊断和治疗的指导意义 经遗传学组专家于2019年开展对该指南内容的修 不大，2021版指南摒弃了临床分型，着重将复杂临 订，结合近年来国内外的相关研究进展，重新撰写 床表现按神经精神损害、肝脏损害、其他系统损害 ［2］ 了《中国肝豆状核变性诊治指南2021》 。历经 及症状前个体4个方面进行详细叙述。在本版指 2年，学组经过多次线下会议讨论，并通过电子邮