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- 2023-11-29 发布于河南
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2022/12/7 国际卒中遗传学联盟的推荐意见(第 1部分) :标准化表型数据收集李海峰、岳耀先、徐军(翻译)(发布时间:2015-09)
国际卒中遗传学联盟的推荐意见(第1部分):标准化表型数据收集
李海峰、岳耀先、徐军(翻译)(发布时间:2015-09)
与几乎所有复杂疾病一样,卒中的患病风险和临床转归也是多基因作用的[1]。探索相关基因突变有望为新型个体化治疗方法奠定基础,从而显著减少卒中对全球健康造成的毁灭性影响。为了达到
足够的统计学效能以确认多个风险性等位基因,需要很大的样本量。尽管卒中是全世界范围内第二大致死病因和成年人致残的主要原因 [2] ,但没有任何一家研究机构能独立收集到足够的样本。在
认识到这一挑战之后,来自世界各地的卒中研究者们于2007年成立了国际卒中遗传学联盟(International Stroke Genetics Consortium,ISGC;),其使命是通过
研究在全球多个研究机构入组的患者来识别影响卒中患病风险、临床预后和治疗效果的遗传学因素。尽管先前已取得了一些成功[3-5] ,仍有大量工作有待进行,这不仅是为
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