二零二三年 优质公开课染色体变异4.ppt

染色体变异 基因突变：染色体上某一个位点上基因的改变，光学显微镜下不可见。 可用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化。 染色体变异 类型 染色体结构变异 染色体数目变异 猫叫综合症 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 5号染色体部分缺失 响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟 ■姓名／胡一舟 ■年龄：27 岁 ■出生／1978年4月1日 ■智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） ■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。 智障“天才”舟舟的资料 舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者 病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色 ????????????????????????????????????????????? ????????????????????????????????????????????? 先天性愚型（21三体综合症） 性腺发育不良（特纳氏综合症） 1、缺失 染色体中某一片段缺失 缺失 染色体结构的变异 ２、 染色体中增加了某一片段 重　复 染色体结构的变异 重复: 颠 倒 断 裂 连 接 ３、 染色体的某一片段颠倒了180o 染色体结构的变异 倒位 ４、 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上 移