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维生素D受体基因FokⅠ、TaqⅠ多态性与女性婴幼儿佝偻病的相关性研究的开题报告

一、研究背景

婴幼儿佝偻病是一种由于长期维生素D缺乏而引起的骨质疏松症，常见于发育不良的儿童。维生素D是维持钙磷代谢的重要物质，而其功能主要依靠维生素D受体（VDR）介导。VDR是一种转录因子，通过VDR基因在DNA上结合调节基因表达。VDR基因存在多态性，在FokⅠ、TaqⅠ位点上的多态性较为常见，影响VDR的功能。

FokⅠ位点位于VDR基因第一外显子的起始区域，由T/C产生的碱基替换引起第一外显子长度的变化，影响VDR的转录激活能力。TaqⅠ位点位于VDR基因的第九外显子，由T/C产生的碱基替换影响VDRmRNA的稳定性。

已有研究表明，VDR基因FokⅠ、TaqⅠ多态性与佝偻病的发病率存在一定的相关性。因此，研究VDR基因FokⅠ、TaqⅠ多态性与女性婴幼儿佝偻病的相关性，对深入了解佝偻病的发病机理及预防措施具有重要意义。

二、研究目的和内容

本研究旨在探讨VDR基因FokⅠ、TaqⅠ多态性与女性婴幼儿佝偻病的相关性，并分析其遗传风险。

具体内容包括：

1.采用PCR-RFLP技术检测参与者VDR基因FokⅠ、TaqⅠ位点多态性。

2.比较两组参与者的FokⅠ、TaqⅠ基因型和等位基因频率分布的差异。

3.利用SPSS软件进行遗传模型分析，计算各基因型与佝偻病的关系及遗传风险。

4.探讨VD