特发性身材矮小的诊治课件.pptxVIP

定义和流行情况诊断时应排除表型异常（如骨骼发育不良或Turner综合征），出生体重或身长小于相应胎龄，以及有明确病因（如乳糜泻、炎症性肠病、青少年慢性关节炎、生长激素缺乏或抵抗、垂体功能减退、库欣综合征等）的患儿。

矮小儿童的检查详询病史家族史包括表型特点、躯体比例和青春期阶段，特别注意父母是否系近亲结婚和他们青春发育的年龄，以及一、二级亲属的身高。出生史（有无宫内生长障碍和围产期并发症）既往史（有无慢性病或相关症状、用药情况、营养状态、社会心理状态和认知能力发展等）。

矮小儿童的检查体检指距、坐高或上下部比例BMI4岁以下应测量头围

筛选检查和初步诊断全血细胞计数、血沉、血肌酐、电解质、碳酸氢盐、血钙、磷、碱性磷酸酶、白蛋白、TSH、游离T4和胰岛素样生长因子I（IGF-I）水平病因不明的矮小女童和伴外生殖器异常的矮小男童，均应检查染色体核型

GH-IGF-I轴的检查诊断ISS之前必须先排除GHD激发试验自发性GH分泌的监测（夜间或24h）不应作为常规高度推荐IGF-I水平作为诊断的一个依据IGFBP-3诊断价值不大

ISS患儿治疗的伦理原则患儿的利益应放在首位措施不仅应当有效，而且须权衡其利弊应定期评估疗效和安全性，注意调整治疗方案和药物剂量如疗效不佳，或已达可能接受的身高，或患儿长大后不愿继续治疗，则应考虑停药

ISS患儿治疗的伦理原则治疗的首要目标是达到正常的成年身高，其