急性髓系白血病微小残留病检测与临床解读中国专家共识(2021年版).pdfVIP

急性髓系白血病微小残留病检测与临床解读

中国专家共识（2021年版）

中华医学会血液学分会实验诊断学组

通信作者：吴德沛，苏州大学附属第一医院，国家血液系统疾病临床医学研究中心

215006，Email：wudepei@suda.edu.cn；黄晓军，北京大学人民医院，北京大学血液病研究

所，国家血液系统疾病临床医学研究中心，造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验

室100044，Email：huangxiaojun@bjmu.edu.cn

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2021.11.002

Chineseconsensusonminimalresidualdiseasedetectionandinterpretationofpatients

withacutemyeloidleukemia(2021)

LaboratoryDiagnosisGroup,ChineseSocietyofHematology,ChineseMedicalAssociation

Correspondingauthor:WuDepei,theFirstAffiliatedHospitalofSoochowUniversity,

NationalClinicalResearchCenterforHematologicDiseases,JiangsuInstituteof

Hematology,Suzhou215006,China.Email:wudepei@suda.edu.cn；HuangXiaojun,Peking

UniversityPeoplesHospital,PekingUniversity,InstituteofHematology,NationalClinical

ResearchCenterforBloodDiseases,Beijing100044,China.Email:huangxiaojun@bjmu.

edu.cn

急性髓系白血病（AML）是一种来源于造血干识。该共识包括：MRD的概念和检测方法、MFC和

细胞的血液系统恶性疾病，以髓系来源的异常分化分子生物学方法检测MRD、检测结果的临床解读等

原始细胞克隆性扩增为特征，年龄＜60岁的患者长部分，具体如下。

期生存率为35％～45％，年龄≥60岁的患者长期生一、MRD的概念和检测方法

存率仅为10％～15％［1-3］

。白血病复发是提高AML就AML而言，MRD是指初诊或难治/复发状态

疗效的主要瓶颈。国内外的研究表明微小残留病的患者经化疗、靶向治疗、嵌合抗原受体T细胞和

（MRD）检测不仅可用于疗效评估、复发预警，还可（或）异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）等治疗获

用于指导治疗方法的选择以及抢先干预［4-15］。因此，得血液学完全缓解（CHR，骨髓涂片经瑞特-吉姆萨

MRD检测已成为降低白血病复发、提高疗效的关键染色，光学显微镜检测原始细胞＜5％）后体内残存

环节之一。AML患者的MRD检测方法包括多参数的少量白血病细胞［19-21］。健康成人骨髓有核细胞数

9

流式细胞术（MFC）、实时定量聚合酶链反应（RQ-为（10～13）×10/kg；一个体重70kg的患者骨髓有

PCR）技术以及数字PCR（dd-PCR）和二代测序技术核细胞数量为（0.7～0.9）×1012，如果以骨髓细胞形

（NGS）等，其中dd-PCR和NGS尚处于临床研究阶态学的5％为阈值，那么AML患者获得CHR时，体

段，未被常规用于MRD评估［10,16-18］10［19-20］

。目前，我国尚缺内还剩余10左右的白血病细胞；与CHR相比，