家族性息肉病课件完整版.pptVIP

家族性腺瘤性息肉病1.

结肠息肉的几个概念定义：一类从黏膜表面突出到肠腔内的隆起状病变病理分类腺瘤性息肉：管状、绒毛状及混合型错构瘤性息肉：黑斑息肉病、幼年性息肉炎性息肉其他：化生性、黏膜增生赘生物WHO分类标准100个称多发性息肉，一般不超过60个100个称息肉病2.

结肠息肉病息肉数目平均可达1000个左右包括黑斑息肉病、幼年性息肉病、家族性腺瘤性息肉病（familialadenomatouspolyposis，FAP）、Gardner综合征3.

FAP的流行病学由APC（adenomatouspolyposiscoli）基因突变导致的常染色体显性遗传病，为息肉病中较常见者发病率较低，1/10000-1/15000男女发病比例为5：3发病年龄4月~74岁，平均30岁4.

FAP的病因5号染色体长臂APC基因突变，外显率100%APC是抑癌基因，失活可启动结直肠正常黏膜-增生-腺瘤-癌变的多阶段多步骤发生模式婴儿期多无息肉，不属于先天性疾病家族遗传，男女均可传于下一代，多无隔代遗传20%的FAP无明显家族史，称为非家族性腺瘤样息肉病5.

FAP的病理11~12岁发病，单/多发、有蒂/无蒂腺瘤随年龄增多，成年大肠内满布息肉，最多达5000以上乙状结肠和直肠最多，不发生于小肠35岁前3/4癌变，至50岁均癌变癌变常不局限于一处，可呈多中心性癌增长和转移迅