无创唐筛羊穿的区别.pptxVIP

无创、唐筛、羊穿区分北京清华长庚医院妇产科刘晨无创唐筛羊穿的区别1/29

目标无创、唐筛都是用于预防唐氏综合症、18三体综合征、开放性神经管缺点产前筛查方法唐氏综合症是最常见造成智力低下疾病，不过能存活，给社会和家庭带来较重经济负担发病率1/700左右发生是完全随机，每一个孕妇都面临着风险无创唐筛羊穿的区别2/29

什么是唐氏综合症即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有显著智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。患儿常伴有先天性心脏病等其它畸形，因免疫功效低下，易患各种感染，白血病发生率比普通增高10～30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。无创唐筛羊穿的区别3/29

病因及机制唐氏综合征发生率与母亲怀孕年纪有相关，系21号染色体异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离主要原因。三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体不分离，其发生机制系因亲代(多数为母方)生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致，孕妇年纪越大，唐氏综合征发生可能性越大。无创唐筛羊穿的区别4/29

发病率本病发生几乎涉及世界各地，极少有些人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随